Genes implicados en enfermedades

A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z

	ALK: gen que codifica un receptor a tirosina kinasa, perteneciente a la superfamilia del receptor de insulina. Esta proteína está formada por un dominio extracelular, una porción hidrofóbica transmembrana y una dominio intracelular de kinasa. Juega un papel importante en el desarrollo del cerebro y ejerce su efecto sobre neuronas específicas del sistema nervioso. Este gen está desorganizado, mutado o amplificado en una serie de tumores, incluyendo el linfoma anaplásico de grandes células, neuroblastoma y cáncer de pulmón no-microcítico APOBEC3: un gen situado en el cromosoma 22, locus 22q13.1-q13.2, denominado enzima editoria del RNA-mensajero de la apolipoproteina B, similar al polipéptido 3 C (apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide-like 3C) que influyen en la producción de anticuerpos frente al virus del SIDA ARSE: un gen situado en el locus Xp22.3 que codifica la arilsulfatasa E. Las mutaciones de este gen ocasionan la condrodisplasia punctata ATP2A2: un gen situado en el locus 12q23-24.1 que codifica una bomba de calcio del retículo sarco/endoplásmico, APT-dependiente (véase también SERCA2) Blc-2: proto-oncogen humano localizado en el cromosoma 18. Debe su nombre al hecho de haber sido descubierto en células B leucémicas. Codifica una proteína que se localiza en las membranas del retículo endoplásmico, en la membrana nuclear y en las membranas externas de las mitocondrias. Las proteínas Blc-2 impiden una apoptosis prematura, inhibiendo las caspasas que regulan dicha apoptosis. En la leucemia, este gen ha experimentado una translocación t(14,18) con la porción del cromosoma 14 que expresa la cadena pesada de los anticuerpos Btk: también llamado gen de la tirosina kinasa de Bruton, codifica una enzima necesaria para la diferenciación de las células T. Se encuentra en el locus Xq21.3-q22. Las diversas mutaciones en este gen producen el síndrome de Bruton o hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X, caracterizada por infecciones y manifestaciones cutáneas CARD15 (O también NOD2): un gen situado en el gen 16q12 cuyas mutaciones ocasionan el síndrome Blau. También se han detectado mutaciones de este gen en el 50% de los enfermos con enfermedad de Crohn. CAT: un gen que codifica la catalasa, una enzima que destruye el peróxido de oxígeno mediante dismutación, pero que también tiene actividad peroxidativa. El gen se mapea en el cromosoma 11, locus 11p13. Las mutaciones en este gen producen acatalasemia o enfermedad de Takahara.También se cree que este gen está implicado en la predisposición al vitiligo. CTNNB1: un gen localizado en 3p22-p21.3 que codifica la catenina, una proteína adherente de uniones. Las mutaciones de esta proteína producen los pilomatrixomas
	DAXX: un gen que codifica una proteína ubicua denominada "proteína asociada al dominio de muerte ("death domain-associated protein") situado en el cromosoma 6. La proteína actúa como un co-represor transcripcional mediante su interacción con una serie de proteínas nucleares asociadas al DNA. La proteína Daxx juega un papel crucial en la apoptosis de las células leucémicas, siendo uno de los componentes de los dominios oncogénicos de la proteína PLM, una proteína nuclear cuya disfunción está relacionada con la leucemia promielocítica. Los dominios oncogénicos de la PLM son cuerpos esféricos unidos a la matriz nuclear que pueden inhibir la apoptosis, lo que resulta en una proliferación celular. El trióxido de arsénico promueve la acumulación de Daxx, acumulación que su vez desbloquea la inhibición de apoptosis. DKC1: un gen que codifica la proteína disquerina, involucrada en el ensamblaje del ARNribosomal. Su inactivación ocasiona disqueratosis
	DSG1: cluster de genes localizados en 18q12 que codifican una proteína precursora de las desmogleínas. El gen de la desmogleina 1 comprende 15 exones que contienen unas 45 kb y están situados en un cluster de 250-kb que contiene 4 genes en el siguiente orden: 5'-cen-DSG1-DSG4-DSG3-DSG2-Tel3'. Las mutaciones de estos genes ocasionan el queratoderma palmoplantar estríado
	ERCC2: un gen situado en 19q13.2-q13.3 que codifica una helicasa, que es a su vez un componente del factor de transcripción THIIH. Las mutaciones de esta gen generan una deficiencia en la reparación del DNA alterado por la radiación UV, lo que se traduce en enfermedades como el Xeroderma pigmentosum, la tricotiodistrofia o el síndrome cerebrooculofacioesquelético FALDH: un gen situado en 17p11.2 que codifica una aldehido deshidrogenasa (la aldehido deshidrogenasa A2 de la familia 3). La deficiencia de esta enzima ocasiona el síndrome de Sjögren-Larsson FAS: Un gen que codifica una de las varias proteínas esenciales para la apotosis. Se han observado mutaciones de este gen en el síndrome autoinmune linfoproliferativo, una enfermedad en la que los linfocitos no mueren de la manera programada. Como resultado, los linfocitos permanecen y atacan los tejidos del propio cuerpo, un fenómeno conocido como autoinmunidad. El gen Fas se encuentrra en el cromosoma 10q24.1, y es el miembro 6 de la superfamilia del receptor al factor de necrosis tumoral. Actualmente, recibe en nombre oficial de TNFRSF6. En el pasado ha sido llamado APO-1, APT1,y CD95. FTO: gen de la obesidad (fat mass and obesity associated ). Situado en el cromosoma 16 locus 16q12.2
	GJB2: un gen situado en el cromosoma 13q que codifica la conexina 26. Se conocen más de 100 mutaciones, la mayoría de las cuales producen sordera congénita y síndromes hiperqueratósicos (síndrome KID, síndrome de Vohwinkel, síndrome de Bart-Pumphrey, ictyiosis hystrix con sordera, queratoderma palmoplantar con sordera, etc) CJB3: un gen situado en 1p35.1 que codifica la proteína de unión beta-3. Las mutaciones de este gen producen la eritroqueratodermia variable, sordera y neuropatía periférica GJB4: un gen situado en el cromosoma 13q11-q12 que codifica la proteína de unión beta-4. Las mutaciones de este gen ocasionan la eritroqueratodermia variabilis con eritema "gyratum repens" CTR: gen que codifica la proteína CFTR de 1480 aminoácidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secreción exocrina, como las glandulas sudoríparas , páncreas , intestino y riñón. Está situado en la especie humana en el brazo largo del cromosoma 7 , en la posición q31.2, entre el par de bases 116.907.253 y el 117.095.955. la deleción de 3 pares de bases en el gen, ocasiona la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508 de la proteína. Las personas afectadas por esta mutación padecen fibrosis quística.
	KRT1: un gen localizado en el cromosoma 12q13, que codifica la keratina-1. Las mutaciones de este gen son responsables de la hiperqueratosis epidermolítica, la ictiosis cíclia con hiperqueratosis epidermolítica, la queratosis palmoplantar estriada, la ictiosis histrix tipo Curth-Macklin, la enfermedad de Unna-Thost no epidermolítica y la queratosis palmoplantar estriada III KRT3: un gen localizado en el cromosoma 12q13 que codifica la keratina-3. Las mutaciones de este gen producen la distrofia corneal de Meesmann KRT4: un gen localizado en el cromosoma 12q13 que codifica la keratina-4. Las mutaciones de este gen producen el nevo esponjoso blanco KRT5: un gen localizado en el cromosoma 12q13 que codifica la keratina-5. Las mutaciones de este gen producen la epidermólisis bullosa simple tipos Koebner, Dowling-Meara, y Weber-Cockayne y la epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada KRT6A y 6B: dos genes situados en el cromosoma 12q13 que codifican las keratinas 6A y 6B. Las mutaciones de estos genes ocasionan las paquioniquias congénitas tipo Jadassohn-Lewandowsky y tipo Jackson-Lawler KRT8: un gen localizado en el cromosoma 12q13 que codifica la keratina-8. Las mutaciones de este gen producen la propensión a la cirrosis criptogénica y no criptogénica KRT18: un gen localizado en el cromosoma 12q13 que codifica la keratina-18. Las mutaciones de este gen producen la propensión a la cirrosis criptogénica y no criptogénica
	JAK2: gen que codifica una proteína con actividad tirosina kinasa, que desempeña un papel importante en el crecimiento celular. Su mutación ocasiona varios síndromes mieloproliferativos
	MPL: gen que codifica el receptor a la trombopoyetina. Se llama así, en referencia al oncogen homologo encontrado en la Leucemia Mieloproliferativa del ratón. MYO5A: un gen situado en el cromosoma 15, locus 15q21 que codifica la miosina. Las mutaciones en este gen ocasionan el síndrome de Griscelli I, una hipomelanosis acompañada de inmunodeficiencia Gen NOCHT3: un gen, localizado en el cromosoma 19 en el locus 19q13.1 que codifica un receptor transmembrana de 2.321 residuos de aminoácidos. Está dividido a lo largo de 33 exones sobre un fragmento de más de 45.5 kB del cromosoma. Las mutaciones del cromosoma NOCHT3 son las responsables del CADASIL. La más frecuente es la pérdida o ganancia de un residuo de cisteína NSDHL: un gen situado en el locus Xq18 que codifica una proteína similar a la esteroide-deshidrogenasa. Las mutaciones de este gen son las responsables del síndrome CHILD (Hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme y defectos de las extremidades) PEX7: un gen situado en 6q22-q24 que codifica el factor 7 de la biogénesis de los peroxisomas. Las mutaciones de este gen son las responsables de la condrodisplasia rizomélica punctata, tipo 1 y de la enfermedad de Refsum PKD1 y PKD2: genes situados en los cromosomas 16 y 4 respectivamente, que codifican las policistinas 1 y 2. Las mutaciones en estos genes son responsables del riñón poliquístico. PLM: gen que codifica la leucemia promielocítica. La proteína expresada por este gen es un miembro de la familia TRIM, que se localiza en los cuerpos nucleares donde actúa como factor de transcripción y supresor de tumores. Su expresión esta relacionada con el ciclo celular y regula las respuestas del p53 a las señales oncogénicas. Este gen está implicado con frecuencia en la translocación con el gen del receptor del acido retinoico alfa (RARa), translocación que resulta en la leucemia promielocítica aguda POMT2: un gen situado en el cromosoma 9 (9q34), cuyas mutaciones ocasionan el síndrome de Walker-Warburg RAB27: un gen, situado en el cromosoma 15 (locus 15q21) que codifica una proteína de la familia Rab, proteínas de membrana que se unen al GPT y están implicadas en el tráfico y fusión de vesículas. Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes con el síndrome de Griscelli II RAGT-1 y RAGT-2: unos genes localizados en el cromosoma 11 (locus p13) cuyo nombre responde a las iniciales de Recombinant-Activating Genes (genes activadores de la recombinación) que codifican una proteína de 1.043 y aminoácidos, respectivamente, que resultan indispensables para que los genes de la inmunoglobulina y los receptores de ñas células T se ensamblen a partir de unos segmentos de genes en los linfocitos en desarrollo. Esta reacción de ensamblaje se denomina reacción de recombinación V(D)J por estar implicados tres fragmentos de DNA llamados V, D y J. Las mutaciones en estos genes producen serias enfermedades de inmunodeficiencia RARA (RARa): gen para el receptor del ácido retinoico alfa, un gen situado en el locus 17q12-21 que ejerce una gran influencia en el desarrollo embrionario y en la vida adulta. Este receptor es homólogo de los receptores nucleares para las hormonas esteroídicas, tiroideas y vitamina D3. El ácido retinoico es un potente ligando para este receptor por lo que los mecanismos moleculares de la vitamina A sobre el desarrollo embrionario, la diferenciación y crecimiento de células tumorales pueden ser similares a los descritos para los otros receptores nucleares. El RARa puede experimentar translocaciones con otros genes (PML,p.ej) RPS19: gen que codifica una proteína ribosomal donde cualquier mutación que delecione o inactive una copia es suficiente para causar la anemia de Diamond Blackfan a través de una haploinsuficiencia SERCA1 Y SERCA2: genes que codifican una familia de enzimas llamadas ATPasas sarcoplásmicas o ATPasas del calcio del retículo endoplásmico. El gen SERCA1 se expresa exclusivamente en los músculos esqueléticos rápidos. El gen SERCA2 se expresa en el múscullo esquelético lento, en el músculo cardíaco y en el músculo liso. La isoforma SERCA2b se expresa en todas las células. Dado que el SERCA2 es el reponsable de la recaptación del Ca 2+ en el retículo sarcoplásmico después de la sistole, las reducciones de la expresión del mismo pueden prolongar el tiempo de disminución del calcio. Se han observado déficits de SARCA2 en la insuficiencia cardiaca. Las mutaciones en la isoforma SERCA2b son las responsables de la enfermedad de Darier
	SIRT1: el gen Sirt1, presente en los mamíferos, contribuye a la movilización de grasas. Normalmente un mamífero quema de forma inmediata las proteínas e hidratos de carbono, mientras que almacena las grasas en tejidos especiales. Al reducir la ingestión de calorías, estos tejidos liberan a parte de las grasas almacenadas. Cuando la proteína Sirt1 detecta un ayuno a corto plazo, cierra los receptores que normalmente guardan las grasas en las células, reprimiendo los genes controlados por PPAR-gamma (regulador de la grasa corporal). Como consecuencia, las grasas se desprenden de las células y se impide el almacenamiento de más grasas.
	SPINK5: un gen situado en el cromosoma 5, locus 5q32 que codifica una serina proteasa, LEKTI que regula las vías metabólicas de la inflamación. Las mutaciones del gen SPINK5 están asociadas a enfermedades como la dermatitis atópica y la atopía STAT5a: la proteína codificada por este gen es un miembro de la familia STAT de factores de transcripción. En respuesta a las citocinas y a los factores de crecimiento, los miembros de la familia STAT son fosforilados por las kinasas asociadas a los receptores para formar homo- o heterodímeros que se translocan al núcleo celular donde actúan como factores de trasncripción. Esta proteína es activada por numerosos ligandos celulares tales como IL2, IL3, IL7, GM-CSF, eritropoyetina, trombopoyetina y varias hormonas de crecimiento. STAT5b: gen transductor y activador de las señales de transcripción, situado en 17q11.2. Es activado por las citokinas. Puede ocasionar un gen de fusión al experimentar una translocación con el gen RARa STS: un gen localizado en X22.32 que codifica la arilsulfatasa C microsomal. Las mutaciones de este gen producen ictiosis ligada al X y deficiencia de sulfatasa esteroídica placentaria TGM1: un gen situado en 14q11.2 que codifica la transglutaminasa-1. Sus mutaciones son las responsables de la ictiosis lamelar autosómica recesiva y del eritroderma ictiosiforme congénito y del bebé colodión TRIM: un gen situado en el locus 3q13 que codifica varias moléculas que interaccionan con los receptores de las células T
	VIT1: también llamado VITG, es un gen situado en el cromosoma 6, locus 6p21.3 que predispone al vitiligo, en unión a una serie de factores ambientales
	WASP: un gen situado en el brazo corto del cromosoma X que codifica una proteína del mismo nombre de 502 aminoácidos, implicada en la transducción de señales y reguladorea del citoesqueleto de actina en los tejidos hematopoyéticos. La deficiencia de WASP es la responsable del síndrome de Wiskott-Aldrich que se caracteriza por trombocitopenia y plaquetas pequeñas