CARACTERISTICAS

Las mutaciones en el gen GJB2 que codifica la conexina 26 son la causa principal de la sordera recesiva. Sin embargo, también se han descrito algunas mutaciones responsables de la forma dominante. Además, algunas de las mutaciones dominantes de este gen producen enfermedades de la piel como el queratoderma, el síndrome KID y el síndrome de Vohwinkel. Este último forma parte de un grupo de queratodermas caracterizados por hiperqueratosis palmar y plantar. El síndrome de Vohwinkel clásico es una condición de caracter autosómico dominante que implica una tríada de signos dermatológicos y una pérdida de oído sensorineural. Existe igualmente una variante del síndrome de Vohwinkel causada por mutaciones en el gen de la loricrina.

Herencia: autosómica dominante

- La presencia de una mutación patogénica ocasiona los signos y síntomas clinicos asociados a esta enfermedad.
- Cada uno de los hijos del sujeto afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación.
- Muchos de los casos documentados con esporádicos

Indicaciones de la prueba

• Sujetos que muestren la tríada de signos dermatológicos:
  • hiperqueratosis de las palmas de las manos y plantas de los pies.
  • Bandas de constricción en las articulaciones
  • Placas estrelladas en los dorsos de las manos y de los pies
• Sujetos con pérdida de oído sensorineural y la tríada de hallazgos dermatológicos

Interpretación de la prueba

La detección de una mutación patogénica en una copia del gen que actúa dominantemente es considerada como un resultado positivo de la prueba

Metodología

Análisis secuencial bidireccional en la región codificadora del exon-2 del gen GJB2.

REFERENCIAS

Toriello, H. Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. 2004. Oxford. 502 páginas