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Enfermedad
de van CREVELD-von GIERKE:
también llamada glucogenosis tipo 1A es la más frecuente de las enfermedades hereditarias de almacenamiento
del glicógeno. Es una enfermedad progresiva debida a un deficiente
metabolismo del glucógeno, por un error en la producción de la glucosa-6-fosfatasa
(G6P), sobre todo en el hígado. Los síntomas están presentes en el
momento del nacimiento o aparecen poco despues. La larga lista de
síntomas incluye un crecimiento deficiente, convulsiones hipoglucémicas,
abdomen prominente debido a la masiva hepatomegalia, adiposidad con
acumulación de grasa en las mejillas, nalgas y tejidos subcutáneos,
tendencia a las hemorragias, epistaxis, ocasionalmente esteatorrea,
lordosis lumbar y xantomas sobre las articulaciones. Los depósitos
grasos sobre el corazón se conocen como síndrome de Pompe, y los de
los músculos esqueléticos como síndrome de McArdle. [232200]
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Enfermedad de van den BERGH: un síndrome debido a la absorción de nitritos y sulfitos por el intestino, caracterizado por una marcada metahemoglobinemia y/o sulfohemoglobinemia asociada a cianosis. Va acompañado de una grave enteritis, dolor abdominal, cefaleas, constipación o diarrea, mareos, síncope e indicanuria. También recibe el nombre de síndrome de Stokvis-Talma, cianosis autotóxica o cianosis enterogénica. |
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Enfermedad
de VAQUÉZ: una enfermedad crónica
de la sangre relativamente rara en la que aumenta en número de eritrocitos
de la sangre. Pertenece al grupo de enfermedades mieloproliferativas.
El bazo aumenta de tamaño y la cara se muestra enrrojecida. Suele ir
acompañas de cefaleas, y de una larga lista de síntomas. La etiología
es desconocida y suele ser más frecuente entre los judíos. Cuando la
condición se encuentra asociada a cirrosis hepática, recibe nombre de
síndrome de Mosse. También es conocida como enfermedad de Osler o síndrome eritrémico de altura |
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Enfermedad
de VASILEV:
grave leptospirosis causada por la infección de laguno de los muchos
serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica,
Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola,
o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre,
oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágica con púrpura o petequias,
y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. Es más
conocida como enfermedad de Weil |
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Enfermedad de VERNEUIL: hidradenitis supurativa |
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Enfermedad de VERSE: condritis calcárea intervertebral |
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Enfermedad
de VIDAL-BROCQ: micosis fungoide |
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Enfermedad
de VOGT: alteración del área central de la córnea en la que
se aprecian acumulaciones focales de colágeno sobre la superficie posterior
de la membrana de Descemet formadas aparentemente por células endoteliales
anormales. Puede evolucionar o no hacia una distrofia de Fuchs. Distrofia
endotelial de la córnea. (*).
Córnea guttata |
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Enfermedad de von Willebrand: un trastorno congénito, transmitido autosómicamente, que conduce a un déficit del factor de von Willebrand caracterizado por un estado de hipocoagulabilidad. Se conocen al menos 8 tipos de enfermedad de von Willebrand [193400]. También denominada seudohemofilia |