Diccionario Ilustrado de Terminología Médica

ENFERMEDADES

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Enfermedad: cualquier cambio en el estado de salud de todo un organismo o de una parte del mismo de tal forma que no puede llevar a cabo su función normal. Se debe por una pérdida de la homeostasia en alguna de las partes del mismo.

Enfermedad de ADDISON: enfermedad de tipo autoinmune que ocasiona la destrucción de la corteza de las glándulas suprarrenales que se ven incapaces de segregar corticoides. Si no se trata con terapia hormonal sustitutoria puede ocasionar la muerte.

Enfermedad de CREUTZFELDT-JAKOB: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a vaces del asta medular anterior. Suele evolucionar en pocos meses hasta la muerte. Se cree que es un enfermedad inducida por priones.

Enfermedad de CROHN: enfermedad inflamatoria del intestino, de etiología desconocida que puede afectar cualquier tramo del tracto digestivo. También se la conoce como enteritis regional o enteritis granulomatosa. Se diferencia de la colitis ulcerosa en que afecta la capa submucosa y las demás capas de la mucosa intestinal mientras que la primera sólo afecta la mucosa superficial del colon y del recto

Enfermedad de DARIER: desórden de origen genético por un defecto de transporte de membrana del calcio que se observa sobre todo a nivel de keratinocitos con formación de pápulas y lesiones ampollosas. Se cree que el defecto se debe a una modificación de la Ca+2-ATPasa sarcoplásmica

Enfermedad de DUCHENNE (o distrofia muscular de Duchenne-Becker): enfermedad de origen hereditario caracterizada por seudohipertrofia de las pantorillas y una maniobra de Gower positiva (el paciente tiene que levantarse de una silla o de la posición de cuclillas con ayuda de las extremidades superiores apoyando las manos en las rodillas para facilitar la elevación del tronco debido a una debilidad muscular). Se presenta como una debilidad muscular de las extremidades inferiores que comienza a los 3-5 años. Las portadoras femeninas rara vez muestran síntomas de debilidad muscular pero suelen tener los valores de la creatina-kinasa un 70% por encima del valor normal.

Enfermedad de EALES: vasculitis retiniana aislada que afecta a adultos jóvenes y provoca hemorragias recidivantes en la retina y el vítreo con pérdida de la visión

Enfermedad de ECKLIN: anemia eritroblástica grave del recién nacido, por incompatibilidad fetomaterna de tipo Rh

Enfermedad de ECONOMO: encefalitis letárgica que se extendió en Europa después de la primera guerra mundial, caracterizada porque los pacientes se quedaban dormidos en cualquier momento, con cefaleas, nauseas y fiebre subsiguientes. Como secuela era común una forma de Parkinsonismo post-encefálico. La enfermedad desapareció en 1920, por lo que muchos autores la asocian a la gripe española.

Enfermedad de Haff: desorden gastrointestinal producido por la ingestión de un cierto tipo de pescado del Báltico y del Canadá, el pez búfalo (Ictiobus cyprinellus). Se caracteriza por una severa rabdomiólisis con mioglobinuria paroxística producida al parece por una toxina

Enfermedad de GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia, problemas motores concomitantes y daños en el cerebello. Tiene lugar a los 40-50 años de edad y se prolonga durante varios años hasta que sobreviene la muerte. Aunque inicialmente se pensó que era de origen familiar, hoy día se cree que es ocasionada por priones.

Enfermedad de GILBERT: ictericia crónica intermitente con intensa bilirrubidemia no conjugada transmitida hereditariamente como carácter recesivo ligado al sexo

Enfermedad de von HIPPEL-LINDAU: también denominada angiomatosis retinocerebelosa, es un trastorno hereditario autosómico dominante, caracterizado por hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, quistes y tumores renales y pancreáticos

Enfermedad de KAWASAKI: también llamada síndrome linfoide mucocutáneo, es una vasculitis necrosante difusa de arteriolas, capilares y vénulas.

Enfermedad de KÖHLER: necrosis avascular del navicular, usualmente unilateral que afecta a los niños de 4 a 5 años de edad. Radiológicamente, se observan manchas escleróticas en el navicular con perdida del aspecto trabecular normal ()

Enfermedad de KRABBE: encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, caracterizada por la ausencia de galactocerebrosidasa, una enzima de la ruta metabólica de los esfingolípidos. En la mayoría de los pacientes, esta enfermedad se manifiesta entre los 3 y 6 meses de edad en forma de espasticidad, hiperirritabilidad y deterioro mental y físico progresico. La muerte suele sobrevenir antes de los dos años. La enfermedad de Krabbe se conoce también como leucodistrofia globoide y pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis
Enfermedad de LYME: enfermedad infecciosa producida por la Borrelia burgdorferi y otras especies de borrelia, transmitida por la picadura de una pequeña garrapata

Enfermedad de OPPENHEIM: un desorden congénito raro, a veces de origen familiar, caracterizado por la ausencia de desarrollo muscular, siendo las extremidades inferiores las primeras implicadas, con hipotonicidad e hiperflexibilidad. Con frecuencia se producen complicaciones respiratorias. También se denomina amiotonía congénita, hipotonía congénita benigna, o miotonía congénita.

Enfermedad de PAGET: enfermedad del tejido óseo caracterizada por una remodelación excesiva y anárquica, con una resorción ósea por los osteoclastos aumentada siendo remplazado la médula por un tejido fibroso conectivo.

Enfermedad de PARKINSON: degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra que se traduce en trastornos motores. También se la conoce como parálisis agitante

Enfermedad de TAKAHARA: variante japonesa de la acatalasemia, un desorden de los perixosomas caracterizado por un déficit en catalasa, lo que se traduce en ulceraciones de la boca y pérdida prematura de los dientes

Enfermedad de TAY-SACHS : Encefalopatía metabólica del sistema nervioso de origen genético debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1 y 5 y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominios de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis.
Enfermedades por depósito liposómico: Conjunto de enfermedades producidas por un defecto enzimático que conduce a la acumulación o almacenamiento anormal de sustancias cuyo catabolismo se ve impedido. Antes de que se conociera la naturaleza del sustrato acumulado o del defecto enzimático responsable se llamaban enfermedades por almacenamiento o tesaurismosis. Se conocen los siguientes subtipos:

esfingolipidosis
mucolipidosis
mucopolisacaridosis
oligosacaridosis:

fucosidosis
manosidosis

Enfermedad de WILSON: desórden del metabolismo del cobre, de origen hereditario, que se traduce en la acumulación de cantidades tóxicas de este metal en el hígado, ojos, cerebro y otros órganos ()

Enfermedad: cualquier cambio en el estado de salud de todo un organismo o de una parte del mismo de tal forma que no puede llevar a cabo su función normal. Se debe por una pérdida de la homeostasia en alguna de las partes del mismo.
		Enfermedad de ADDISON: enfermedad de tipo autoinmune que ocasiona la destrucción de la corteza de las glándulas suprarrenales que se ven incapaces de segregar corticoides. Si no se trata con terapia hormonal sustitutoria puede ocasionar la muerte.
		Enfermedad de CREUTZFELDT-JAKOB: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a vaces del asta medular anterior. Suele evolucionar en pocos meses hasta la muerte. Se cree que es un enfermedad inducida por priones.
		Enfermedad de CROHN: enfermedad inflamatoria del intestino, de etiología desconocida que puede afectar cualquier tramo del tracto digestivo. También se la conoce como enteritis regional o enteritis granulomatosa. Se diferencia de la colitis ulcerosa en que afecta la capa submucosa y las demás capas de la mucosa intestinal mientras que la primera sólo afecta la mucosa superficial del colon y del recto
		Enfermedad de DARIER: desórden de origen genético por un defecto de transporte de membrana del calcio que se observa sobre todo a nivel de keratinocitos con formación de pápulas y lesiones ampollosas. Se cree que el defecto se debe a una modificación de la Ca+2-ATPasa sarcoplásmica Enfermedad de DUCHENNE (o distrofia muscular de Duchenne-Becker): enfermedad de origen hereditario caracterizada por seudohipertrofia de las pantorillas y una maniobra de Gower positiva (el paciente tiene que levantarse de una silla o de la posición de cuclillas con ayuda de las extremidades superiores apoyando las manos en las rodillas para facilitar la elevación del tronco debido a una debilidad muscular). Se presenta como una debilidad muscular de las extremidades inferiores que comienza a los 3-5 años. Las portadoras femeninas rara vez muestran síntomas de debilidad muscular pero suelen tener los valores de la creatina-kinasa un 70% por encima del valor normal.
		Enfermedad de EALES: vasculitis retiniana aislada que afecta a adultos jóvenes y provoca hemorragias recidivantes en la retina y el vítreo con pérdida de la visión
		Enfermedad de ECKLIN: anemia eritroblástica grave del recién nacido, por incompatibilidad fetomaterna de tipo Rh
		Enfermedad de ECONOMO: encefalitis letárgica que se extendió en Europa después de la primera guerra mundial, caracterizada porque los pacientes se quedaban dormidos en cualquier momento, con cefaleas, nauseas y fiebre subsiguientes. Como secuela era común una forma de Parkinsonismo post-encefálico. La enfermedad desapareció en 1920, por lo que muchos autores la asocian a la gripe española.
		Enfermedad de Haff: desorden gastrointestinal producido por la ingestión de un cierto tipo de pescado del Báltico y del Canadá, el pez búfalo (Ictiobus cyprinellus). Se caracteriza por una severa rabdomiólisis con mioglobinuria paroxística producida al parece por una toxina
		Enfermedad de GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia, problemas motores concomitantes y daños en el cerebello. Tiene lugar a los 40-50 años de edad y se prolonga durante varios años hasta que sobreviene la muerte. Aunque inicialmente se pensó que era de origen familiar, hoy día se cree que es ocasionada por priones.
		Enfermedad de GILBERT: ictericia crónica intermitente con intensa bilirrubidemia no conjugada transmitida hereditariamente como carácter recesivo ligado al sexo
		Enfermedad de von HIPPEL-LINDAU: también denominada angiomatosis retinocerebelosa, es un trastorno hereditario autosómico dominante, caracterizado por hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, quistes y tumores renales y pancreáticos
		Enfermedad de KAWASAKI: también llamada síndrome linfoide mucocutáneo, es una vasculitis necrosante difusa de arteriolas, capilares y vénulas.
		Enfermedad de KÖHLER: necrosis avascular del navicular, usualmente unilateral que afecta a los niños de 4 a 5 años de edad. Radiológicamente, se observan manchas escleróticas en el navicular con perdida del aspecto trabecular normal (*)
		Enfermedad de KRABBE: encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, caracterizada por la ausencia de galactocerebrosidasa, una enzima de la ruta metabólica de los esfingolípidos. En la mayoría de los pacientes, esta enfermedad se manifiesta entre los 3 y 6 meses de edad en forma de espasticidad, hiperirritabilidad y deterioro mental y físico progresico. La muerte suele sobrevenir antes de los dos años. La enfermedad de Krabbe se conoce también como leucodistrofia globoide y pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis Enfermedad de LYME: enfermedad infecciosa producida por la Borrelia burgdorferi y otras especies de borrelia, transmitida por la picadura de una pequeña garrapata
		Enfermedad de OPPENHEIM: un desorden congénito raro, a veces de origen familiar, caracterizado por la ausencia de desarrollo muscular, siendo las extremidades inferiores las primeras implicadas, con hipotonicidad e hiperflexibilidad. Con frecuencia se producen complicaciones respiratorias. También se denomina amiotonía congénita, hipotonía congénita benigna, o miotonía congénita.
		Enfermedad de PAGET: enfermedad del tejido óseo caracterizada por una remodelación excesiva y anárquica, con una resorción ósea por los osteoclastos aumentada siendo remplazado la médula por un tejido fibroso conectivo.
		Enfermedad de PARKINSON: degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra que se traduce en trastornos motores. También se la conoce como parálisis agitante
		Enfermedad de TAKAHARA: variante japonesa de la acatalasemia, un desorden de los perixosomas caracterizado por un déficit en catalasa, lo que se traduce en ulceraciones de la boca y pérdida prematura de los dientes
		Enfermedad de TAY-SACHS : Encefalopatía metabólica del sistema nervioso de origen genético debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1 y 5 y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominios de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis. Enfermedades por depósito liposómico: Conjunto de enfermedades producidas por un defecto enzimático que conduce a la acumulación o almacenamiento anormal de sustancias cuyo catabolismo se ve impedido. Antes de que se conociera la naturaleza del sustrato acumulado o del defecto enzimático responsable se llamaban enfermedades por almacenamiento o tesaurismosis. Se conocen los siguientes subtipos: esfingolipidosis mucolipidosis mucopolisacaridosis oligosacaridosis: fucosidosis manosidosis
		Enfermedad de WILSON: desórden del metabolismo del cobre, de origen hereditario, que se traduce en la acumulación de cantidades tóxicas de este metal en el hígado, ojos, cerebro y otros órganos (*)