Acidurias

Aciduria 2-hidroxiglutárica: una aciduria de etiología desconocida, caracterizada por una importante elevación plasmática y urinaria del ácido 2-hidroxiglutárico, que se observa en niños que presentan hacia los dos años de edad un retraso psicomotor moderado, una ataxia progresiva, síntomas extrapiramidales y una disminución progresiva del cociente intelectual. La RMN muestra una encefalopatía esponjiforme con atrofia del cerebelo. [236792] [600721]

Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica: una aciduria debida a la deficiencia de hidroximetilglutaril-CoA-liasa. Los primeros síntomas pueden ser neonatales o aparecer más tardíamente durante la infancia. Una característica de este trastorno es la hipoglucemia hipocetósica en períodos de ayuno, ya que la actividad hidroximetaglutaril-CoA-liasa es indispensable para la formación de cuerpos cetónicos.

Aciduria 4-hidroxi-butírica: acumulación en la orina de ácido 4-hidroxibutírico debido a un déficit de semialdehído succínico-deshidrogenasa (enzima que participa en el metabolismo del ácido 4-butírico. Se caracteriza por hipotonía, ataxia, retraso psicomotor, dispraxia ocular, convulsiones. Algunos pacientes presentan una exagerada hiperactividad, mientras que otros se muestran extremadamente somnolientos. Se ha descrito un paciente de 23 años con oligofrenia.

Aciduria arginosuccínica: una de las enfermedades hereditarias del ciclo de la urea, causada por una deficiencia la arginino-succinato-liasa, con acumulación de un exceso de amoníaco en los tejidos. En el periodo neonatal existe intensa hiperamonemia en los primeros días de la vida y la mortalidad suele ser elevada. En la forma subaguda, el rasgo principal es el retraso mental, acompañado de vómitos, hepatomegalia y cese del aumento de peso. El cabello es seco y frágil. Si la enfermedad no se trata, se manifiesta por hiperamonemia tóxica que puede producir una lesión cerebral y eventualmente un estado de coma. [207900] [600335]

Aciduria glicólica: una enfermedad hereditaria caracterizada por un error innato del metabolismo del ácido glicoxílico. La formación excesiva del ácido oxálico ocurre en el hígado, el bazo, y los riñones, dando por resultado los niveles excesivos del ácido en la orina. El oxalato de calcio no se disuelve y por lo tanto se forman cálculos en la zona urinaria. También se conoce como hiperoxaluria primaria. Se debe a una mutación en el gen que codifica la alanina-glioxalato aminotransferasa. [259900]

Aciduria homogentísica: Alcaptonuria. Una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo), y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. Se debe aun déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, que produce acumulación de este ácido con degeneración severa del cartílago, tanto al nivel de la columna como de otras grandes articulaciones, como cadera y rodillas. La ocronosis y la artrosis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o cuarta década de la vida del paciente. [203500]

Aciduria mevalónica: debida a una deficiencia en mevalonato cinasa, esta enfermedad se presenta en la infancia. Se caracteriza por retraso psicomotor, dismorfia, cataratas, hepatosplenomegalia, linfadenopatía y anemia. Se han descrito algunos pacientes con clínica menos grave: retraso psicomotor, hipotonía, miopatía y ataxia. En la forma clínica más grave generalmente los pacientes fallecen durante la infancia.

Aciduria N-acetilaspártica: una enfermedad caracteriza por la acumulación de ácido N-acetilaspártico en orina debido a una deficiencia en aspartoacilasa. Las manifestaciones clínicas tienen lugar durante los primeros meses de vida y los principales síntomas son hipotonía, involución psicomotriz, megalencefalia, atrofia óptica, espasticidad y degeneración espongiosa del cerebro.

Aciduria piroglutámica: un defecto del metabolismo del glutatión con deficiencia de glutatión-sintetasa. La enfermedad se presenta en dos formas:

• Neonatal: caracterizada por acidosis metabólica crónica y anemia hemolítica progresiva.
• Juvenil y adulta: con retraso mental y ataxia cerebelosa

Aciduria urocánica: producida por la deficiencia de urocanato-hidratasa hepática, se manifiesta con retraso mental y trastornos del comportamiento. Es un defecto muy poco frecuente, del que se han descrito sólo 6 casos.