MEDCICLOPEDIA: DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS

Acidemias

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	Acidemia argínico-succínica: trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos en el que, como consecuencia de la ausencia de la enzima argininosuccinasa, se produce una acumulación de ácido argininosuccínico en la sangre, dando lugar a la aparición de convulsiones y retraso mental. Acidemia glutárica tipo I: La acidemia glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa. Los pacientes pueden desarrollarse normalmente hasta los dos años de edad. Los niños presentan discinesia y distonía (cualquier alteración del tono muscular) progresivas, que origina movimientos coreoatetósicos y que evolucionan gradualmente a rigidez, distonía y retraso mental de severidad variable. Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. [231670]
	Acidemia glutárica tipo II: se conocen dos formas de acidemia glutárica tipo II (con aciduria): La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal. Se trata de una enfermedad hereditaria muy rara, de herencia materna, caracterizada por grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina. La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad. Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. Se caracteriza por una marcada acidosis metabólica en sangre y tejidos, y una hipoglucemia sin cetosis [231680]
	Acidemia isovalérica: debida a una deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa, Se caracteriza por un incremento de isovaleril-glicina y de los ácidos isovalérico y 3-hidroxiisovalérico en plasma y orina. Dichos ácidos confieren a los pacientes un olor corporal parecido al de pies sudados o queso. Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida. Los que sobreviven siguen el curso de la forma crónica, que se caracteriza por episodios recurrentes de vómitos y letargia [243500]
	Acidemia láctica: una enfermedad que pertenece al grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis láctica, debida a un déficit de piruvato deshidrogenasa. Existe en tres formas, dependiendo de cual de las enzimas del complejo piruvato-deshidrogenasa es deficitaria: El déficit de la piruvato descarboxilasa es el más grave, de inicio neonatal y se asocia a una acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) del cuerpo calloso. Los niños mayores, por lo general varones, pueden presentar una acidosis menos severa, con mayor actividad enzimática y ataxia con las dietas ricas en hidratos de carbono; la inteligencia puede ser normal y los pacientes presentan rasgos faciales característicos similares a los del síndrome alcohólico fetal. El déficit de dihidrolipoil transacetilasa es excepcionalmente raro y está asociado a retraso mental muy profundo El déficit en dihidrolipoil deshidrogenasa se comporta como un cuadro de acidosis láctica típica, y se caracteriza por vómitos, irritabilidad, letargia, hipotonía, crisis convulsivas, ataxia, movimientos oculares anormales, atrofia óptica y coma. Puede existir retraso psicomotor. [312170]
	Acidemia metilmalónica: se debe a una deficiencia en la actividad metilmalonil-CoA-mutasa, que requiere adenosilcobalamina (adenosil-B 12) como cofactor. Los primeros síntomas son el rechazo del alimento y la succión débil. En un estadio más avanzado pueden aparecer problemas neurovegetativos con distrés respiratorio, apneas, bradicardia, hipotermia y estado comatoso. La deshidratación y la hepatomegalia son también hallazgos frecuentes. Forma tardía intermitente. En este grupo se han descrito pacientes con síntomas neurológicos, fundamentalmente extra-piramidales, después del primer año de vida. También se han comunicado casos de adolescentes con acidemia metil-malónica y homocistinuria con anemia megaloblástica, como principal característica.
	Acidemia pipecólica: una enfermedad caracterizada por la acumulación en la sangre y/o en la orina del ácido pipecólico, un compuesto intermediario del metabolismo de la lisina, debido a la carencia de la oxidasa pipecólica peroximal. Esta condición se presenta en la casi totalidad de las enfermedades peroxisomales generalizadas. Sin embargo, algunos casos se presenta con una acidemia pipecólica aislada asociada a retraso mental, hipotonía o a un síndrome de Joubert [239400] Acidemia propiónica: se debe a una deficiencia de propionil- CoA-carboxilasa. Esta entidad se caracteriza por una elevada concentración de ácido propiónico, tanto en plasma como en orina, y por una excreción de metabolitos derivados del ácido propiónico. Los primeros síntomas son el rechazo del alimento y la succión débil. En un estadio más avanzado pueden aparecer problemas neurovegetativos con distrés respiratorio, apneas, bradicardia, hipotermia y estado comatoso. La deshidratación y la hepatomegalia son también hallazgos frecuentes Recientemente se ha descrito un caso de acidemia propiónica de presentación adulta, cuyas principales manifestaciones clínicas fueron corea y demencia. [232000]
	Acidemia succínica: un síndrome caracterizado por un exceso de ácido succínico en la sangre acompañado de hipotonia, ditréss respiratorio, muerte neonatal y anomalías de los ácidos orgánicos. Muy poco frecuente [600335]