El síndrome de Papillon-Levèbre es una enfermedad autosómica recesiva que se desarrolla en los primeros meses de vida. Se caracteriza por un queratoderma palmoplantar de aspecto puntiforme que, ocionalmente se extiende al talón de Aquiles y al dorso de las manos.

Poco después de la erupción se produce una grave periodontitis con intensa inflamación que conduce a pérdida ósea y exfoliación de los dientes. Los primarios se pierden alrededor de los 5 o 6 años. La dentición permanente eurupciona de forma normal pero en pocos años, los dientes se pierden debido a la enfermedad periodontal destructiva.

A veces, la enfermedad va acompañada de piodermas recurrentes de la piel y calcificaciones de la duramadre, tentorium del cerebelo, hoz del cerebro y plexo coroide