Epidermólisis ampollosa distrófica: se conocen cuatro subtipos principales de epidermólisis ampollosa distrófica, todos los cuales se caracterizan por ampollas subepidérmicas debidas a mutaciones de las fibrillas de anclaje a base de colágeno VII. Dos de ellas son de caracter autosómico dominante y las otras dos, recesivas.

• La variante tipo Cokayne-Touraine se caracteriza por ampollas en las extremidades y distrofia de las uñas con formación de cicatrices o milias. Las lesiones orales son poco frecuentes y los dientes son normales
• La variante de Pasini se caracteriza por lesiones papulares, similares a cicatrices que aparecen espontáneamente en el tronco en ausencia de trauma. Estas lesiones reciben el nombre de lesiones albopapulosas. Son frecuentes la distrofia o ausencia de las uñas, pero las mucosas no son afectadas.
• Las epidermólisis distróficas recesivas engloban un amplio espectro que van desde formas menos graves que son clínicamente similares a las formas distróficas dominantes localizadas, hasta subtipos mutilantes como la variante mutilante de Hallopeau-Siemens. Las ampollas generalizas presentes en el momento del nacimiento progresan durante la infancia, desarrollándose una sindactilia adquirida en las manos y pies (*). La formación de milias puede ser considerable. (*)
  

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se sospecha por la presencia de ampollas que aparecen a una edad temprana y que son secundarias al mínimo roce. La historia clínica debe tener en cuenta antecedentes familiares de enfermedades ampollosas, traumatismos obstétricos, uso de medicamentos e infecciones. Mediante la biopsia de la piel se puede identificar histológicamente la localización de las ampollas. La microscopía óptica ya de pone de manifiesto la disrupción de la unión dermoepidérmica, si bien el diagnóstico definitivo se consigue mediante microscopía electrónica. (*)

La determinación de antígenos por inmunofluorescencia directa es el método más utilizado para la clasificación de la epidermólisis ampollosa (*). Se basa en la incubación de las muestras de piel afecta con anticuerpos específicos y la posterior identificación del sitio de la formación de la ampolla. Los anticuerpos contra la membrana basal se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa de otras enfermedades como el lupus eritematoso ampolloso o el penfigoide del recién nacido (*)

El diagnóstico diferencial (*) debe incluir todas las enfermedades ampollosas. Durante el primer mes de vida se deben descartar sífilis congénita, impétigo ampolloso, lesiones herpéticas, infecciones por Pseudomonas aeruginosa y otras enfermedades hereditarias como la incontinencia pigmentaria. En los lactantes y niños se debe diferenciar de la picadura de insectos, acrodermatitis enterohepática y lesiones ampollosas inducidas por fármacos.

Las complicaciones más frecuentes de la epidermólisis ampollosa son las infecciones en los sitios desepitelializados y el retraso en el crecimiento. También pueden presentarse anemia y alteraciones electrolíticas, debidas a la pérdida de sangre y fluidos a través de las áreas denudadas. En la epidermólisis juntural puede existir atresia pilórica y estenosis esofágica, acompañadas de malnutrición y caquexia en los casos más severos

El pronóstico de la epidermólisis ampollosa es muy variable y depende de la severidad de la enfermedad. La epidermólisis ampollosa simple es la de mejor pronóstico y suele mejorar a lo largo de los años. Por el contrario, la epidermólisis juntural en su variedad letal tiene un pronóstico muy malo, falleciendo los pacientes en los 3 primeros años.

La epidermólisis ampollosa distrófica también tiene un mal pronóstico al presentar los pacientes lesiones discapacitantes y frecuentes carcinomas. Raras veces sobreviven a las tercera o cuarta década de vida