En la mayor parte de los casos, los pacientes presentan atriquia. Además, los individuos afectados por el síndrome KID presentan una mayor susceptibilidad a las infecciones por hongos y bacteriias.

La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GJB2 que codifica la conexina 26, una proteína de adhesión. Las conexinas se agrupan formando unos canales que permiten la unión entre las células y el transporte de moléculas pequeñas. En las conexinas mutadas este transporte no es posible tal como han mostrado algunos estudios con marcadores fluorescenntes que no son capacer de pasar de célula a célula.

Las mutaciones de este gen ocasionan otras enfermedades caracterizadas por queratodermas (p.ej el síndrome de Vohwinkel) y sordera.