La facomatosis pigmentovascular se refiere a la coexistencia de malformaciones capilares como manchas de vino de Oporto conjuntamente con otras lesiones melanocíticas, incluyendo las manchas mongólicas, el nevus de Ota o el nevus spilus. Es una enfermedad muy rara que se observa sobre todo en el Japón

La facomatosis pigmentovascular se ha dividido en cuatro grupos. Todos ellos muestran el nevus flammeus como componente. Además, el tipo I tiene un nevo epidérmico, el tipo II manchas mongólicas con o sín nevo anémico, el tipo III nevo spilus con o sin nevo anémico y el upo IV tiene nevo spilus y manchas mongólicas con o son nevo anémico

El tipo II es el más frecuente suponiendo el 80% de los casos conocidos

Cada tipo ha sido, a su vez, subdibvidido teniendo en cuenta la presencia o no de otros hallazgos sistémicos.

Se han descrito varias manifestaciones oftálmicas (hemangiomas de la retina, coroides o iris) glaucoma, melanosis escleral, hamartomas del iris y melanoma ocular

Se cree que esta enfermedad se debe a dos mutaciones recesivas que afectan a la migración melanocítica y al desarrollo vascular