Citrulinemia [ICD-10: E72.2]

La citrulinemia es una rara enfermedad recesiva debida a la ausencia de la argininosuccinico sintetasa, que ocasiona unos niveles plasmáticos, urinarios y cerebroespinales elevados de citrulina. La deficiencia de esta enzima está asociada a la tricorrexis nodosa: el cabello de los pacientes está poco pigmentado, crece solo hasta los 6 cm y muestra zonas irregulares y distrofia. Los niños afectados muestran una dermatitis que puede ser generalizada, pero que es más pronunciada alrededor de la boca y en la zona del pañal.

Los pacientes con esta condición muestran retrasos mental y somático.

La enfermedad se debe a una mutación del cromosoma 9, locus 9q34