La deficiencia de biotina congénita se debe a una deficiencia de la biotinidasa, enzima que participa en el ciclo de la biotina.

La biotinidasa está codificada por un gen situado en el cromosoma 3, locus 3p25. Las mutaciones en este gen producen una deficiencia de la enzima, lo que a su vez ocasiona un déficit de la biotina y una disfunción de todas las reacciones en las que participa como coenzima.

Los síntomas clinicos que acompañan la deficiencia de biotinidasa son: convulsiones aisladas o asociadas a otros síntomas neurológicos, hipotonía, ataxia, hipotonía y pérdidas de oído y de visión. Los síntomas dermatológicos son rash, y alopecia. Los pacientes tambien suelen presentar cetoacidosis e hiperamonemia

La administración de biotina exógena corrige estos síntomas