Como cutis laxo se conocen un grupo de enfermedades raras congénitas o adquiridas caracterizadas por cambios degenerativos de las fibras elásticas de la piel. Se han encontrado formas de cutis laxo ligadas al cromosoma X, de caracter autómico dominante, autonómico recesivo. Cuando la enfermedad es de caracter autosómico recesivo, se reconocen dos tipos, denominados tipo I y tipo II.

El tipo I se debe a una mutación del gen FBLN5 que codifica la fibulina-5 una proteína de adhesión

El tipo II (que algunos autores identifican como el síndrome de la piel arrugada) se caracteriza por cutis laxo asociado a laxitud de las articulaciones y distrofia ósea.

La forma asociada al cromosoma X también se conoce como síndrome del cuerno occipital debido a la presencia de exostosis occipitales acompañado de otras anormalidades (párpados invertidos, nariz ganchosa, clavículas cortas, huesos carpianos fusionados, etc)