DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS

Síndromes R

o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis. También conocido como síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva [ICD-10: G51.3] [141300]

Síndrome de ROMBO: una enfermedad muy rara caracterizada por la presencia de atrofoderma vermiculado de la cara, milias múltiples, teleangiectasias y propensión a desarrollar carcinoma de células basales

Síndrome de ROSENTHAL-MELKERSON: un síndrome caracterizado por una tríada de síntomas que incluyen parálisis facial recurrente, edema crónico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de carácter autosómico dominante con expresión variable

Síndrome de ROSKE-De TONI-CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia las clavículas, tibia, húmero, fémur y fíbula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto característico. La etiología es desconocida.

Síndrome de ROSINOW: síndrome transmitido de forma autosómica dominante y morfológicamente similar a la acondroplasia caracterizada por presentar enanismo, braquimelia mesomélica, facies típica con frente abombada, hipertelorismo y pliegues en epicanto, maxilar inferior hundido, dientes mal alineados e hipoplasia genital.

Síndrome de ROSS: una enfermedad degenerativa muy rara que afecta progresivamente las fibras colinérgicas y las fibras sensoriales mielínicas o amielínicas. Se caracteriza por anhidrosis segmental, hiporreflexia y atonía pupilar

Síndrome de RÖSSLE: disfunción gonadal en mujeres con retraso mental y otras anormalidades

Síndrome de RÖSSLE-URBACH-WIETHE: una enfermedad muy rara de almacenamiento de lipoide con múltiples infiltraciones de un material céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental. También se conoce esta condición como enfermedad de Urbach-Wiethe

Síndrome de ROSSOLIMO-CURSCHMANN-BATTEN-STEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estriados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonía suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia miotónica congénita

Síndrome de ROTH-BIELCHOVSKY: alteración de los reflejos sacádicos y de seguimiento con conservación de los reflejos oculovestibulares por lesión del área talamomesencefálica. Síndrome de pseudooftalmoplejía.

Síndrome de ROTHMUND: enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a mujeres y que cursa con alteraciones oculares consistentes en cataratas bilaterales que aparecen entre la segunda y la cuarta décadas de la vida.

Síndrome de ROTHMUND-THOMSON: un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prevalente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Bloch-Stauffer

Síndrome de ROTOR: Es un trastorno de herencia autosómica recesiva, caracterizado por un defecto en el almacenamiento hepático de bilirrubina. Clínicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas. La biopsia hepática es normal o muestra alteraciones inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.

Síndrome de ROTTER-ERB: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones. Se caracteriza por enanismo, braquicefalia, braquimetapodia, múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas, pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido como síndrome de Larssen o síndrome de McFarland

Síndrome de rotura de Nijmegen: un síndrome de inestabilidad cromosómica, de caracter autosómico recesivo, parecido al síndrome de Berlin. Se caracteriza por microcefalia, retraso en el crecimiento, inmunodeficiencia y predisposición al cáncer [251260]

Síndrome de ROUSSY-CORNIL: una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por la degeneración de los músculos inervados por los nervios afectados, con amiotrofia de las extremidades superiores, fibrilación, ataxia, signo de Romberg positivo, tremor, visión deteriorada, pupilas afectadas y reflejos del tendón de Aquiles ausentes o deprimidos. A veces, dolores muy agudos pero no constantes. Los nervios son ocasionalmente palpables y se muestran duros al tacto. La enfermedad comienza entre la tercera a la quinta década

Síndrome de ROWELL: un síndrome caracterizado por la presencia de un lupus eritematoso con lesiones propias de un eritema multiforme, ANA con patrón de tinción nuclear moteado (punteado), anticuerpos anti-SjT y factor reumatoide. Las lesiones pernióticas se observan con frecuencia (*)

Síndrome de ROY: síndrome caracterizado por larga historia de consumo de productos tabáquicos que cursa con enfisema, alteraciones cardíacas, cáncer pulmonar y catarata unilateral subcapsular posterior y cortical que aparece a edades relativamente tempranas.

Síndrome de ROY-JUTRAS: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se da casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de Touraine-Solente-Golé [219300]

Síndrome de RUBINSTEIN-TAYBI: síndrome caracterizado por retraso mental, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales y del esternón, atrofia óptica y catarata. También llamado síndrome de Rubinstein. [180849]

Síndrome de RUD: un síndrome caracterizado por ictiosis de la piel presente desde la infancia más temprana, retraso psicomotor, convulsiones epilépticas, estatura corta, retinitis pigmentosa, polineuropatía, hipogonadismo y retraso mental severo. Afecta a ambos secos, pero es prevalente en los varones. La herencia es autosómica recesiva o ligada al X. También conocido como síndrome de Sjögren-Larsson [308200]

Síndrome de RUITER-POMPEN-WYERS: un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípido, la ceramida trihexósido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la a-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidades con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. También se conoce como síndrome de Anderson-Fabry

Síndrome de RUNDLES-FALLS: una forma hereditaria de anemia sideroblástica que tiene lugar en los varones. En la mayor parte de los casos, la enfermedad se descubre después de los 12 años. La enfermedad se caracteriza por anormalidades de los glóbulos rojos,, esplenomegalia y falta de respuesta a la carencia piridoxina. Además, existe debilidad, cansancio, dolor y parestesias de los pies, palidez y hepatomegalia. Ocasionalmente, edema pretibial y pigmentación de la piel. La condición es transmitida por los mujeres muchas de la cuales muestran anormalidades de los eritrocitos sin anemia

Síndrome de RUNGE: gestación que se alarga más de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabéticas sin aumento del peso del feto. El recién nacido muestra un cuadro característico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vérnix, muy ocasionalmente, piel y uñas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrés respiratorio. La etiología es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria

Síndrome de RUSSEL-SILVER: un síndrome debido a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento insulínico, caracterizado por crecimiento retardado, rasgos faciales característicos (escafocefalia, cara triangular frente ancha), asimetría, clinodactilia, hipoglucemia y otras muchas anormalidades. No suele estar asociado a retraso mental [180806]

Síndrome de RUVALCABA-REICHERT-SMITH: un síndrome caracterizado por malformaciones esqueléticas congénitas entre las que se encuentran microcefalia, genitales hipoplásicos, retraso mental y físico, estatura corta, facies peculiar, micrognatia con dientes apiñados y tórax estrecho con pectus carinatum. Ocurre en varones y se presenta en el momento del nacimiento. Es de carácter autosómico recesivo [180870]

Síndrome de RUVALCABA-MYHRE-SMITH: un síndrome de combina los elementos del síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) con poliposis intestinal y lesiones pigmentadas (café-con-leche) en el pene. Existe una severa deficiencia mental, macrosomía y macroencefalia. También se han observado casos con miopatía. La etiología es desconocida. Afecta a ambos sexos. Es un desorden de carácter autosómico dominante

Síndrome de RUVALCABA-MYHRE-SMITH II: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartomas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopía, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones También se conoce como síndrome de Bannayan

Síndrome de los rectos abdominales: un dolor de etiologia desconocida que afecta a los músculos de la pared abdominal que puede simular un abdomen agudo.

Síndrome RA-APL (síndrome del ácido retinoico- leucemia promielocítica aguda): un síndrome caracterizado por fiebre, disnea, aumento de peso, infiltrados pulmonares y efusiones pleurales y pericárdicas que aparece a veces en pacientes con leucemia promielocítica aguda tratados con trióxido de arsénico

Síndrome radiológico aislado: un síndrome en el que la RM muestra lesiones de sustancia blanca, que por su localización y morfología sugieren una patología desmielinizante en pacientes sin síntomas o signos neurológicos compatibles

	Síndrome de RAAB: asociación de obesidad, hemeralopía, retinosis pigmentaria y trastornos psíquicos
	Síndrome de RABSON-MENDENHANN: severa resistencia insulínica en niños y adolescentes caracterizada por hiperplasia pineal y fálica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad
	Síndrome de RACINE: síndrome salival: tumefacción premenstrual de las glándulas salivares y mamarias cuatro o cinco días antes de iniciarse la regla Síndrome de RAEDER: neuralgia del V par y de las fibras simpáticas del plexo carotídeo cuya causa más frecuente es un meningioma o aneurisma carotídeo. Se manifiesta como cefalea y dolor en territorio trigeminal, hipertensión, epífora, hipotonía y miosis unilateral junto con discreto enoftalmos. Parálisis paratrigémina. Neuralgia paratrigeminal de Raeder. Síndrome de RAMAZZINI: enfermedad aguda de los agricultores durante la época de la trilla. Se trata de una alveolitis ocasionada por la exposición prolongada al polvo del grano y a los microorganismos que en el se encuentran. Los más frecuentes son Micropolyspora faeni, Thermoactinomyces vulgaris, T. Sacchari, T. Candidus, y T. Viridis. La enfermedad se caracteriza por tos, disnea, malestar, escalofríos, mialgia, taquiapnea y estertores difusos en ambos pulmones. Los síntomas aparecen bruscamente después de la exposición y desaparecen unos días más tarde Síndrome de RAMIREZ: una enfermedad adquirida de la piel caracterizada por máculas o manchas de color ceniza de grado variable observadas en el cuero cabelludo, palmas, nalgas y extremidades. También se le llama dermatitis cenicienta o eritema discrómico pertans () Síndrome de RAMON:* un síndrome raro caracterizado por querubismo (displasia fibrosa maxilar, fibromatosis gingival, epilepsia, deficiencia mental, hipertricosis, y crecimiento reducido. Algunas de los signos del síndrome de Ramon se observan en los pacientes tratados con fenitoína [266270]. Síndrome de RAMSAY-HUNT: infección herpética del ganglio geniculado de curso prolongado que se manifiesta por aparición de lesiones vesiculosas en oído externo y mucosa oral, vértigo, acúfenos, salivación disminuida, afonía, ausencia de reflejo corneal y ojo seco. Herpes zoster auricular. Herpes zoster cefálico [ICD-10: B02.2 - G53.0]. Cuando significa disinergia cerebelar mioclónica se clasifica como [ICD-10: G11.1] Síndrome de RAPUNZEL: obstrucción intestinal en el intestino delgado debido a la formación de un tricobezoar de gran tamaño [ICD-10: T18.3] Síndrome de RASMUSSEN: una forma de epilepsia de la infancia que ocasiona frecuentes y severas convulsiones. La enfermedad lesiona gravemente uno de los hemisferios, lo que resulta en una pérdida gradual de movimientos y de sensibilidad de un lado del cuerpo, pérdida parcial de la vista y problemas con el lenguaje. La enfermedad suele iniciarse antes de los 10 años, pudiendo ser una meningitis o encefalitis los factores desencadenantes. Síndrome de RAVENNA: un síndrome de hipocondroplasia evidente desde el momento del nacimiento o en los tres primeros años de edad que afecta a ambos sexos. Las características físicas son un crecimiento lento que ocasiona un enanismo desproporcionado que afecta sobre todo a los miembros, siendo la cabeza mayor que el resto del cuerpo. Las manos y pies son pequeñas pero normales y hay relajación articular. Otras características son deficiencia mental con una inteligencia en los alrededores de 50-80, y problemas de comportamiento. Es un desorden de transmisión autosómica dominante
	Síndrome de RAYMOND-CESTAN: tumor de los pedúnculos cerebrales que afecta el núcleo rojo y ocasiona alteraciones del habla, parálisis del lado afectado, parálisis ipsilateral del VI par, anestesia de la cara y hemiplejía contralateral Síndrome de RAYMOND-FOVILLE: un síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También se conoce como síndrome de Miller-Grubler
	Síndrome de RAYNAUD: situación en la que el fenómeno de Raynaud se asocia a una enfermedad, que actúa como factor causal o desencadenante; es decir, el fenómeno de Raynaud es secundario. Algunos factores asociados al síndrome de Raynaud son: microtraumatismos repetidos; enfermedad arterial oclusiva, como arteriosclerosis obliterante, tromboangitis, embolia, trombosis; ) enfermedades del colágeno, principalmente esclerodermia; intoxicaciones por metales, medicamentos (ergotamina, bloqueadores beta, simpaticomiméticos nasales, bleomicina), alteraciones sanguíneas como crioglobulinas, crioaglutininas, aumento de la viscosidad (policitemia, trombocitemia, leucemia); ) síndromes compresivos por costilla cervical, síndrome de los escalenos, compresión costoclavicular, síndrome del túnel carpiano; y algunas enfermedades del sistema nervioso
	Síndrome de REAVEN: síndrome metabólico: una serie de factores de riesgo (obesidad abdominal, resistencia a la insulina, hipertensión y dislipidemia) , para el desarrollo de diabetes tipo II y/o una enfermedad cardiovascular
	Síndrome de REBEIZ-KOLODNY-RICHARDSON: un desorden debido a un fallo metabólico celular que se presenta al final de la edad madura. Se observan una ralentización e imprecisión de los movimientos de las extremidades izquierdas que luego se van extendiendo hasta alcanzar un grave deterioro de los movimientos musculares. Las facultades mentales no son afectadas. En la enfermedad avanzada se presentan contracturas, disfagia, alteraciones del habla, parálisis de los músculos oculares y signo de Babinski Síndrome de von RECKLINGHAUSEN-APPLEBAUM: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada porque un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada o síndrome de Troisier-Hanot-Chauffard (*)
	Síndrome de reconstitución inmune: El Síndrome de Reconstitución Inmune constituye una variedad de condiciones que ocurren cuando los pacientes con infección por VHI (usualmente con conteos celulares CD4 muy bajos), inician una terapia antirretroviral combinada. Su incidencia se puede estimar entre el 10% al 25% de los pacientes que reciben este tratamiento. El síndrome conduce a una recrudescencia de las infecciones que ya se encontraban presentes en el huésped y que se ven exacerbadas por la restauración del sistema inmune.
	Síndrome de REDLICH-FLATAU: un término muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y médula espinal. Los síntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero más difusos y menos severos. Los más frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena
	Síndrome de REESE-BLODI-KRAUSE: un síndrome de displasia cerebral y retinal que se observa con cierta frecuencia en niños prematuros. Se caracteriza por un marcado microftalmos, malformaciones de la retina, coroides, nervio óptico, membranas gliales de la retina, conos y septa. Además, hay hipertrofia, hiperplasia o aplasia del cerebro y del cerebelo, con microcefalia, retraso mental, hidrocefalia, ceguera, enoftalmos, estrabismo, hemorragias retinales y vítreas, glaucoma y cataratas. La etiología es desconocida.
	Síndrome de REFSUM: enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido fitánico, elevación de las proteínas del líquido cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Polineuritis atáxica hereditaria [IDC-10: G60.1]
	Síndrome de REICHEL: múltiples cuerpos hialinos no asociados a un trauma observados en la condromatosis. Contiene material cartilaginoso u óseo y se encuentran unidos por pedículos a la membrana sinovial. Cuando se desprenden en las articulaciones, bolsas o vainas, interfieren la función de estas. También se conoce como síndrome de Henderson-Jones
	Síndrome de REIFENSTEIN: el síndrome de Reifenstein es similar al de Klinefelter-Reifenstein-Albright (síndrome de hipogonadismo-ginecomastia) con la diferencia de que el cromosoma XY es normal. Es un pseudohermafroditismo del varón caracterizado por una deficiencia en los receptores androgénicos que se manifiesta por hipospadia, hipogonadismo y ginecomastia. [312300] Síndrome de REIFENSTEIN-ALBRIGHT XXY: un desorden endocrino congénito caracterizado por una mentalidad torpe y problemas del comportamiento asociados a hipogenitalismo e hipogonadismo. Los niños afectados muestran testículos pequeños y duros y ginecomastia. En los adultos, una cierta tendencia a la obesidad. Otras características incluyen inmadurez, falta de juicio y timidez. La mayor parte de los sujetos muestran un cromosoma femenino extra, lo que resulta en un total de 47 cromosomas en lugar de 46 con la presencia de XXY. Este síndrome es más conocido como síndrome de Klinefelter
	Síndrome de REIS-BÜCKLER: una forma peculiar de distrofia subepitelial corneal bilateral caracterizada por lesiones grisáceas anulares de la membrana de Bowman con afectación del epitelio y de la parte superficial del estroma. Dolor episódico y reducción de la visión. La enfermedad comienza entre los 8 y 20 años. También se conoce como distrofia de Bückler
	Síndrome de REITER: asociación de conjuntivitis, artritis y disentería (o uretritis). La lesión ocular es bilateral, benigna y de corta duración. Es una forma de artritis reactiva. Suele ir acompañada de lesiones cutáneas, sobre todo queratoderma blenorrágica y balanitis circinada. [ICD-10: M02.3]
	Síndrome de RENDU-OSLER-WEBER: síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. También se conoce como enfermedad de Babington Síndrome de RENON-DELLILE: hipopituitarismo asociado a hipotiroidismo caracterizado por intolerancia para el caloer con hiperhidrosis, taquicardia, hipotensión, oliguria e insomio
	Síndrome de RENPENING: un síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en niños con macrorquidia, prognatia, hipotonía y autismo. Aparece en los niños varones durante el primer año de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testículos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y mal oclusión. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. También conocido como síndrome de Escalante o síndrome de Martin-Bell
	Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SRIS): un término consensuado en 1992 para definir una respuesta clínica a una amplia variedad de agresiones graves (infecciones, quemaduras, pancreatitis, traumatismos y otras). Deben estar presentes dos o más de los siguientes signos: a) temperatura central superior a 38 °C o inferior a 36 °C; b) frecuencia cardíaca superior a 90 lat/min; c) frecuencia respiratoria superior a 20 respiraciones/min o PaCO 2 inferior a 32 mmHg (< 4,3 kPa), y d) recuento leucocitario con más de 12 * 10⁹/L o menos de 4 * 10⁹/L, o fórmula con más del 10% de formas jóvenes (bandas).
	Síndrome de RETT: un complejo de síntomas que sólo se observan en las niñas. Estas se desarrollan normalmente durante 6 a 12 meses después de los cuales la enfermedad se manifiesta hasta los 4 años. Se trata de un desorden del desarrollo neurológico caracterizado por microcefalia adquirida, demencia severa, autismo, movimientos desordenados de las manos y ataxia del tronco. El primer síntoma es la hipotonía. La enfermedad va acompañada de una hiperamonemia moderada. Este desorden está probablemente ligado al cromosoma X con letalidad para los varones [312750]. También recibe el nombre de hiperamonemia cerebroatrófica
	Síndrome de REVOL: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de carácter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintomática hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Nägeli o síndrome de Glanzman
	Síndrome de REYE: complicación neurológica de niños y adolescentes de una infección vírica a menudo asociada a un tratamiento con salicilatos [ICD-10: G93.7]
	Síndrome de REYE-SHEEHAN: síndrome de Simmonds. Un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina enanismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres.
	Síndrome de RICCI-CACCHI: una enfermedad quística de las pirámides renales con dilatación de los conductos colectores terminales y múltiples pequeños quistes en la médula que confieren al riñón un aspecto esponjoso. La enfermedad aparece a cualquier edad y afecta por igual a ambos sexos. Se caracteriza por dolor, cólicos, poliuria y ocasionalmente, polidipsia. A veces, puede ser asintomática. Se desconoce su etiología Síndrome de RICHIERI-COSTA PEREIRA: un síndrome caracterizado por estatura corta, secuencia de Robin, mandíbula hendida y defectos de las extremidades. Las orejas son prominentes y descendidas. Otras malformaciones son retromicrognatia, microstomia, paladar muy arqueado con mandíbula hipoplásica y ausencia de los incisivos inferiores; pulgares hipoplásicos con desplazamiento de la parte distal de las tibias y pie zambo [268305]
	Síndrome de RICHNER-HANHART: un síndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar que se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendríticas de la córnea, fotofobia, retraso mental y comportamiento de automutilación Se debe a un error congénito del metabolismo de los aminoácidos que ocasiona un aumento de los niveles de tirosina en sangre (hipertirosinemia). Es hereditario, de carácter autosómico recesivo
	Síndrome de RIDDOCH: síndrome causado por una lesión del lóbulo parietal caracterizado por agnosia visual sin alteración de la visión estereoscópica ni de la visión central y cuadrantanopsia homónima. Síndrome de RIDDOCH II: un fenómeno de reflejos complejos producidos por estímulos noxoceptivos por encima de una transección total de la médula espinal. Se caracteriza por espasmo de flexión de las piernas, incontinencia urinaria y defecación involuntaria así como una tendencia a la sudoración en el Árdea de inervación distal por encima de la lesión
	Síndrome de RIEGER: un síndrome de origen genético caracterizado por malformaciones de la cámara anterior del ojo y de los dientes, combinando los signos del síndrome de con oligodoncia. Las malformaciones oculares consisten en embriotoxon posterior, u anillo de Schwalbe prominente con adhesión del iris a la línea de Schwalbe (), hipoplasia del estroma del iris, y ocasionalmente glaucoma. Las malformaciones dentales incluyen anondontia vera (), microdontia y dientes malformados. También se conoce este síndrome como glaucoma embriotoxon posterior de Axenfeld [ICD-10: Q13.8]
	Síndrome de RILEY-DAY: síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por alteraciones en el metabolismo de las catecolaminas y cursa con labilidad emocional, insensibilidad al dolor, fracturas patológicas, hipertensión paroxística, deficiencia de lágrimas, manos frías y pies, anestesia corneal, queratitis neuroparalítica, úlceras corneales, miopía, anisometropía, anisocoria, ptosis y tortuosidad del árbol vascular retiniano. Disautonomía familiar congénita [ICD-10: G90.1] [223900] Síndrome de RILEY-SMITH: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartomas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopía, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones. También se conoce como síndrome de Bannayan o síndrome de Ruvalcaba Myhre-Smith [153480] Síndrome de RILEY-SMITH II: una enfermedad muy rara que combina macrocefalia, pseudopapiledema, y hemangiomata. En el momento del nacimiento pueden estar presentes hemangiomas subcutáneos o estos pueden aparecer más tarde, durante la infancia. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante
	Síndrome de RIMOIN-MCALISTER: un síndrome hereditario de tipo autosómico recesivo caracterizado por enanismo de los miembros, disostosis metafíseas, infecciones de oídos recurrentes, sordera y retraso mental moderado. Ocurre en los varones y está presente desde el momento del nacimiento.
	Síndrome de ROBERT: también conocido como síndrome de la seudotalidomida. Un síndrome presente en el momento del nacimiento caracterizado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Este síndrome recibe también el nombre de síndrome de Appelt-Gerken-Lenz Síndrome de ROBERTS: malformaciones de los huesos largos de las piernas asociadas a paladar hendido. Se debe a una mutación en el gen ESCO2 que codifica una proteína esencial para la cohesión de las cromátides durante la fase S del ciclo celular [268300]
	Síndrome de ROBERTSON: también conocido como pupila de Robertson es un síntoma de neurosífilis, especialmente tabes dorsalis y de otras enfermedades del sistema nervioso central en las que la pupila es pequeña y responde poco o nada a la luz pero retiene la acomodación y la convergencia. También ocurre en la diabetes y en encefalopatía de Wernicke. Usualmente es bilateral. Se desconoce su etiología
	Síndrome de ROBIN: una malformación congénita rara caracterizada por un tamaño poco usual de la mandíbula asociado a fisura palatina, desplazamiento hacia abajo de la lengua y dificultades serias para respirar y deglutir. Esta malformación ocurre como tal o asociada a otros síndromes genéticos. Es un desorden de carácter autosómico recesivo [261800] Síndrome de ROBINOW: un desorden ocasionado por una mutación del gen ROR2, caracterizado por unos rasgos faciales fetales, malformaciones orodentales, enanismo mesomélico y genitales hipoplásicos [268310]
	Síndrome de ROCHER-SHELDON: un término histórico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un síndrome de contractura congénita de numerosas articulaciones con hipoplasia de los músculos insertados y múltiple pterigión. Las malformaciones más usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputación, retraso en el crecimiento, dislocación de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: miopático, neuropático y distal. También se conoce como artrogriposis múltiple congénita o síndrome de Guérin-Stern [E-754.89] Síndrome de ROIFMAN: un desorden hereditario muy raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por displasia espóndiloepifiseal, distrofia retinal y deficiencia de anticuerpos [300258]
	Síndrome de ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER: una enfermedad congénita caracterizada por al ausencia de vagina con un útero rudimentario manteniéndose normales los ovarios y los conductos ováricos así como sus funciones endocrinas. [277000] Síndrome de ROKITANSKY-ABBOTT: cardiopatía congénita rara caracterizada por la persistencia del ostium primum interauricular asociado una hendidura de la válvula interna del orificio mitral que es separada en dos semi-válvulas cada una de la cuales se inserta en un pilar especial
	Síndrome de ROMANO-WARD: prolongación del intervalo Q-T del electrocardiograma, asociado a síncope, taquiarritmia ventricular y muerte súbita. Puede ocurrir en la infancia o durante un tratamiento anestésico. También se denomina síndrome del QT alargado [192500]
	Síndrome de ROMBERG: síndrome autonómico dominante que se manifiesta lentamente a partir de la segunda década de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis. También conocido como síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva [ICD-10: G51.3] [141300]
	Síndrome de ROMBO: una enfermedad muy rara caracterizada por la presencia de atrofoderma vermiculado de la cara, milias múltiples, teleangiectasias y propensión a desarrollar carcinoma de células basales
	Síndrome de ROSENTHAL-MELKERSON: un síndrome caracterizado por una tríada de síntomas que incluyen parálisis facial recurrente, edema crónico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de carácter autosómico dominante con expresión variable
	Síndrome de ROSKE-De TONI-CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos más afectados son la mandíbula y los antebrazos y, con menos frecuencia las clavículas, tibia, húmero, fémur y fíbula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefacción suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto característico. La etiología es desconocida.
	Síndrome de ROSINOW: síndrome transmitido de forma autosómica dominante y morfológicamente similar a la acondroplasia caracterizada por presentar enanismo, braquimelia mesomélica, facies típica con frente abombada, hipertelorismo y pliegues en epicanto, maxilar inferior hundido, dientes mal alineados e hipoplasia genital.
	Síndrome de ROSS: una enfermedad degenerativa muy rara que afecta progresivamente las fibras colinérgicas y las fibras sensoriales mielínicas o amielínicas. Se caracteriza por anhidrosis segmental, hiporreflexia y atonía pupilar Síndrome de RÖSSLE: disfunción gonadal en mujeres con retraso mental y otras anormalidades
	Síndrome de RÖSSLE-URBACH-WIETHE: una enfermedad muy rara de almacenamiento de lipoide con múltiples infiltraciones de un material céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental. También se conoce esta condición como enfermedad de Urbach-Wiethe
	Síndrome de ROSSOLIMO-CURSCHMANN-BATTEN-STEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estriados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonía suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia miotónica congénita
	Síndrome de ROTH-BIELCHOVSKY: alteración de los reflejos sacádicos y de seguimiento con conservación de los reflejos oculovestibulares por lesión del área talamomesencefálica. Síndrome de pseudooftalmoplejía.
	Síndrome de ROTHMUND: enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a mujeres y que cursa con alteraciones oculares consistentes en cataratas bilaterales que aparecen entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Síndrome de ROTHMUND-THOMSON: un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prevalente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Bloch-Stauffer
	Síndrome de ROTOR: Es un trastorno de herencia autosómica recesiva, caracterizado por un defecto en el almacenamiento hepático de bilirrubina. Clínicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas. La biopsia hepática es normal o muestra alteraciones inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.
	Síndrome de ROTTER-ERB: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones. Se caracteriza por enanismo, braquicefalia, braquimetapodia, múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas, pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido como síndrome de Larssen o síndrome de McFarland Síndrome de rotura de Nijmegen: un síndrome de inestabilidad cromosómica, de caracter autosómico recesivo, parecido al síndrome de Berlin. Se caracteriza por microcefalia, retraso en el crecimiento, inmunodeficiencia y predisposición al cáncer [251260]
	Síndrome de ROUSSY-CORNIL: una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por la degeneración de los músculos inervados por los nervios afectados, con amiotrofia de las extremidades superiores, fibrilación, ataxia, signo de Romberg positivo, tremor, visión deteriorada, pupilas afectadas y reflejos del tendón de Aquiles ausentes o deprimidos. A veces, dolores muy agudos pero no constantes. Los nervios son ocasionalmente palpables y se muestran duros al tacto. La enfermedad comienza entre la tercera a la quinta década Síndrome de ROWELL: un síndrome caracterizado por la presencia de un lupus eritematoso con lesiones propias de un eritema multiforme, ANA con patrón de tinción nuclear moteado (punteado), anticuerpos anti-SjT y factor reumatoide. Las lesiones pernióticas se observan con frecuencia (*)
	Síndrome de ROY: síndrome caracterizado por larga historia de consumo de productos tabáquicos que cursa con enfisema, alteraciones cardíacas, cáncer pulmonar y catarata unilateral subcapsular posterior y cortical que aparece a edades relativamente tempranas. Síndrome de ROY-JUTRAS: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se da casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de Touraine-Solente-Golé [219300]
	Síndrome de RUBINSTEIN-TAYBI: síndrome caracterizado por retraso mental, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales y del esternón, atrofia óptica y catarata. También llamado síndrome de Rubinstein. [180849]
	Síndrome de RUD: un síndrome caracterizado por ictiosis de la piel presente desde la infancia más temprana, retraso psicomotor, convulsiones epilépticas, estatura corta, retinitis pigmentosa, polineuropatía, hipogonadismo y retraso mental severo. Afecta a ambos secos, pero es prevalente en los varones. La herencia es autosómica recesiva o ligada al X. También conocido como síndrome de Sjögren-Larsson [308200]
	Síndrome de RUITER-POMPEN-WYERS: un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípido, la ceramida trihexósido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la a-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidades con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. También se conoce como síndrome de Anderson-Fabry
	Síndrome de RUNDLES-FALLS: una forma hereditaria de anemia sideroblástica que tiene lugar en los varones. En la mayor parte de los casos, la enfermedad se descubre después de los 12 años. La enfermedad se caracteriza por anormalidades de los glóbulos rojos,, esplenomegalia y falta de respuesta a la carencia piridoxina. Además, existe debilidad, cansancio, dolor y parestesias de los pies, palidez y hepatomegalia. Ocasionalmente, edema pretibial y pigmentación de la piel. La condición es transmitida por los mujeres muchas de la cuales muestran anormalidades de los eritrocitos sin anemia
	Síndrome de RUNGE: gestación que se alarga más de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabéticas sin aumento del peso del feto. El recién nacido muestra un cuadro característico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vérnix, muy ocasionalmente, piel y uñas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrés respiratorio. La etiología es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria
	Síndrome de RUSSEL-SILVER: un síndrome debido a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento insulínico, caracterizado por crecimiento retardado, rasgos faciales característicos (escafocefalia, cara triangular frente ancha), asimetría, clinodactilia, hipoglucemia y otras muchas anormalidades. No suele estar asociado a retraso mental [180806]
	Síndrome de RUVALCABA-REICHERT-SMITH: un síndrome caracterizado por malformaciones esqueléticas congénitas entre las que se encuentran microcefalia, genitales hipoplásicos, retraso mental y físico, estatura corta, facies peculiar, micrognatia con dientes apiñados y tórax estrecho con pectus carinatum. Ocurre en varones y se presenta en el momento del nacimiento. Es de carácter autosómico recesivo [180870] Síndrome de RUVALCABA-MYHRE-SMITH: un síndrome de combina los elementos del síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) con poliposis intestinal y lesiones pigmentadas (café-con-leche) en el pene. Existe una severa deficiencia mental, macrosomía y macroencefalia. También se han observado casos con miopatía. La etiología es desconocida. Afecta a ambos sexos. Es un desorden de carácter autosómico dominante Síndrome de RUVALCABA-MYHRE-SMITH II: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartomas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopía, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones También se conoce como síndrome de Bannayan
	Síndrome de los rectos abdominales: un dolor de etiologia desconocida que afecta a los músculos de la pared abdominal que puede simular un abdomen agudo.
	Síndrome RA-APL (síndrome del ácido retinoico- leucemia promielocítica aguda): un síndrome caracterizado por fiebre, disnea, aumento de peso, infiltrados pulmonares y efusiones pleurales y pericárdicas que aparece a veces en pacientes con leucemia promielocítica aguda tratados con trióxido de arsénico
	Síndrome radiológico aislado: un síndrome en el que la RM muestra lesiones de sustancia blanca, que por su localización y morfología sugieren una patología desmielinizante en pacientes sin síntomas o signos neurológicos compatibles