Síndrome de Roberts

Síndrome del carcinoma nevoide de células basales (síndrome de Gorlin-Goltz)

Síndrome orofaciodigital (síndrome de Papillon-League-Psaume)

Síndrome monosómico 1p36

Displasia otoespondilomegaepifísea (síndrome de Nance-Insley)

Síndrome de Moebius

Síndrome de Seckel

Disostosis acrofacial de Weyer

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo I

Síndrome de la contractura hiperqueratósica

Síndrome lisencefálico de Miller-Dieker

Parálisis disrítmica periódica de Andersen

Disostosis craneofacial, tipo Catania

Agnatia-holoprosencefalia

Displasia otoesclerótica

Disgenesis gonadal tipo XY