17. ENFERMEDADES CONGENITAS Y MALFORMACIONES Q00-Q99
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ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS NO CLASIFICADAS EN OTRA PARTE ( Q90-Q99) |
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| Q90 Q90.0 Q90.1 Q90.2 Q90.9 |
Síndrome
de Down Trisomía 21, por falta de disyunción meiótica Trisomía 21, mosaico (por falta de disyunción mitótica) Trisomía 21, por translocación Síndrome de Down, no especificado |
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| Q91 Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3 Q91.4 Q91.5 Q91.6 Q91.7 |
Síndrome de Edwards y síndrome de Patau Trisomía 18, por falta de disyunción meiótica Trisomía 18, mosaico (por falta de disyunción mitótica) Trisomía 18, por translocación Síndrome de Edwards, no especificado Trisomía 13, por falta de disyunción meiótica Trisomía 13, mosaico (por falta de disyunción mitótica) Trisomía 13, por translocación Síndrome de Patau, no especificado |
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| Q92 Q92.0 Q92.1 Q92.2 Q92.3 Q92.4 Q92.5 Q92.6 Q92.7 Q92.8 Q92.9 |
Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas, no clasificadas
en otra parte Trisomía de un cromosoma completo, por falta de disyunción meiótica Trisomía de un cromosoma completo, mosaico (por falta de disyunción mitótica) Trisomía parcial mayor Trisomía parcial menor Duplicaciones visibles sólo en la prometafase Duplicaciones con otros reordenamientos complejos Cromosomas marcadores suplementarios Triploidía y poliploidía Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas, especificadas Trisomía y trisomía parcial de los autosomas, sin otra especificación |
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| Q93 Q93.0 Q93.1 Q93.2 Q93.3 Q93.4 Q93.5 Q93.6 Q93.7 Q93.8 Q93.9 |
Monosomías
y supresiones de los autosomas, no clasificadas en otra parte Monosomía completa de un cromosoma, por falta de disyunción meiótica Monosomía completa de un cromosoma, mosaico (por falta de disyunción mitótica) Cromosoma reemplazado por anillo o dicéntrico Supresión del brazo corto del cromosoma 4 Supresión del brazo corto del cromosoma 5 Otras supresiones de parte de un cromosoma Supresiones visibles sólo en la prometafase Supresiones con otros reordenamientos complejos Otras supresiones de los autosomas Supresión de los autosomas, no especificada |
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| Q95 Q95.0 Q95.1 Q95.2 Q95.3 Q95.4 Q95.5 Q95.8 Q95.9 |
Reordenamientos
equilibrados y marcadores estructurales, no clasificados en otra parte Translocación equilibrada e inserción en individuo normal Inversión cromosómica en individuo normal Reordenamiento autosómico equilibrado en individuo anormal Reordenamiento autosómico/sexual equilibrado en individuo anormal Individuos con heterocromatina marcadora Individuos con sitio frágil autosómico Otros reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales Reordenamiento equilibrado y marcador estructural, sin otra especificación |
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| Q96 Q96.1 Q96.2 Q96.3 Q96.4 Q96.8 Q96.9 |
Síndrome
de Turner Q96.0 Cariotipo 45,X Cariotipo 46,X iso (Xq) Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) Mosaico 45,X/46,XX o XY Mosaico 45,X/otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal Otras variantes del síndrome de Turner Síndrome de Turner, no especificado |
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| Q97 Q97.0 Q97.1 Q97.2 Q97.3 Q97.8 Q97.9 |
Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino,
no clasificadas en otra parte Cariotipo 47,XXX Mujer con más de tres cromosomas X Mosaico, líneas con número variable de cromosomas X Mujer con cariotipo 46,XY Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, especificadas Anomalía de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, sin otra especificación |
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| Q98 Q98.0 Q98.1 Q98.2 Q98.3 Q98.4 Q98.5 Q98.6 Q98.7 Q98.8 Q98.9 |
Otras
anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino, no clasificadas
en otra parte Síndrome de Klinefelter, cariotipo 47,XXY Síndrome de Klinefelter, hombre con más de dos cromosomas X Síndrome de Klinefelter, hombre con cariotipo 46,XX Otro hombre con cariotipo 46,XX Síndrome de Klinefelter, no especificado Cariotipo 47,XYY Hombre con cromosoma sexual estructuralmente anormal Hombre con mosaico de cromosomas sexuales Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino, especificadas Anomalía de los cromosomas sexuales, fenotipo masculino, sin otra especificación |
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| Q99 Q99.0 Q99.1 Q99.2 Q99.8 Q99.9 |
Otras
anomalías cromosómicas, no clasificadas en otra parte Quimera 46,XX/46,XY Hermafrodita verdadero 46,XX Cromosoma X frágil Otras anomalías de los cromosomas, especificadas Anomalía cromosómica, no especificada |
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