El síndrome de blefarofimosis (o mejor aún síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso) es una rara enfermedad congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante. La enfermedad se caracteriza por una incisuras palpebrales estrechas, párpados caídos y epicanto/telecanto inversos, y en un gran número de casos a ambliopía y estrabismo. Otras anormalidades de los anexos oculares son malformaciones de los márgenes palpebrales, estrabismo, microftalmos y colobomas del disco óptico. Se han descrito también algunos casos esporádicos.

Muy a menudo este síndrome está asociado a infertilidad en las mujeres por fallo ovárico prematuro (se habla entonces del síndrome de blefarofimosis tipo I, mientras que cuando sólo hay manifestaciones oculares se habla del tipo II). En los varones, este síndrome no es causa de infertilidad.

La enfermedad se debe a la mutación del gen FOXL2, que se localiza en el cromosoma 3q23, un gen que se ha comprobado que se expresa abundantemente en los células embrionarias de los párpados del ratón y en las células foliculares ováricas. Aunque se conocen numerosas mutaciones del gen FOXL2 todavía no se sabe en que manera actúa en el síndrome de blefarofimosis. En algunos pacientes se ha comprobado la ausencia o debilitamiento del músculo elevador palpebral superior.

Otras enfermedades en las que se presenta blefarofimosis son:

• síndrome de blefarofimosis de OHDO (retraso mental, enfermedad cardíaca congénita, blefarofimosis, blefaroptosos y dientes hipoplasicos)
• síndrome de van den ENDE-GUPTA (blefarofimosis, aracnodactilia y contracturas congénitas)
• blefarofimosis con blefaroptosis, sindactilia y estatura corta
• blefarofimosis con retraso mental y anormalidad faciales y genitales
• síndrome de Saethre-Chotzen

El tratamiento es inicialmente la corrección del epicanto y telecanto, seguido algunos meses después por una suspensión frontal bilateral.

REFERENCIAS

• Spalton: Atlas of Clinical Ophthalmology + CD-ROM. 2005. Elsevier. 722 páginas

• Kanski, JJ. Oftalmología Clínica. 5ª Ed 2005. Elsevier. 756 páginas

• Beckingsale PS, Sullivan TJ, Wong VA, Oley C. Blepharophimosis: a recommendation for early surgery in patients with severe ptosis. Clinical & Experimental Ophthalmology, Apr2003, Vol. 31 Issue 2, p138-143 (ref.1)