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NARCOLEPSIA [ICD-10: G74.4]
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INTRODUCCION La narcolepsia es un desorden neurológico crónico debido a la incapacidad del cerebro para regular el ciclo vigilia-sueño. A lo largo del día, las personas con narcolepsia experimentan la necesidad de dormir. Cuando esta necesidad es perentoria, los pacientes se duermen en cualquier sitio, durando el sueño desde unos pocos segundos a varios minutos. Raras veces los pacientes con narcolepsia y necesidad de dormir pueden permanecer despiertos una hora o más. Los episodios de sueño narcoléptico pueden ocurrir en cualquier momento y por consiguiente pueden ser sumamente discapacitantes o peligrosos. Además de estos episodios de sueño, la narcolepsia se caracteriza por cataplejía (pérdida súbita del tono muscular), alucinaciones al comienzo del sueño y al despertar y breves episodios de parálisis total. Contrariamente a la creencia popular, las personas con narcolepsia no duermen más horas que las personas normales. Además de los episodios de sueño involuntario durante el día, los sujetos con narcolepsia se despiertan frecuentemente durante la noche. |
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El sueño normal En la mayor parte de los adultos, una noche de sueño normal tiene una duración de 8 horas y se compone de 4 a 6 ciclos. Cada ciclo está compuesto por un segmento de movimientos de ojos no rápidos (NREM) seguido de un segmento de movimientos oculares rápidos (fase REM) durante la cual se experimentan los sueños. Además durante esta fase se produce una parálisis temporal de los músculos que controlan las postura y los movimientos del cuerpo. La fase No-REM se puede dividir en varias fases de acuerdo con la frecuencia y el tamaño de las ondas cerebrales que se pueden medir con un encefalógrafo. La transición de una fase a la otra está controlada por grupos de neuronas localizadas en áreas bien determinadas del cerebro. |
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Narcolepsia Se cree que la narcolepsia resulta de alteraciones de los mecanismos que regulan el sueño REM. En los sujetos normales, el típico ciclo de sueño nocturno dura entre 100 y 110 minutos, comienza con un sueño NREM de 80 a 100 minutos pasando seguidamente a la fase REM, mucho más corta. En cambio, los sujetos con narcolepsia entran en la fase REM a los pocos minutos de dormirse. La narcolepsia es una condición relativamente frecuente, afectando a una de cada 2000 personas que acuden a las clínicas del sueño, y es el desorden del sueño más frecuente después de la apnea del sueño y del síndrome de las piernas inquietas. Sin embargo, se desconoce la prevalencia de esta enfermedad ya que muchas no se diagnostica al confundirse con la somnolencia que ocurre casi siempre en situaciones de actividad física y alerta relativamente bajas como leer, ver la televisión o escuchar una disertación. La enfermedad aparece sobre todo en la segunda década de la vida y, una vez instaurada, dura toda la vida. Ambos sexos son afectados por igual, existiendo una tendencia familiar en el 10-15% de los casos. Por otra parte, la prevalencia de esta enfermedad varía mucho según los países, siendo muy baja en Israel (1: 500.00) y muy elevada en Japón (1:600) Además de los factores genéticos influyen otros factores tales como una infección, disfunción del sistema inmunológico, trauma, y alteraciones hormonales. |
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Síntomas Las personas con narcolepsia exhiben unas características muy personalizadas de alteraciones del sueño REM que comienzan sutilmente y pueden cambiar de notablemente en el tiempo. Además de un exceso de sueño diurno, el síntoma más importante es la cataplejía que se manifiesta en un 70% de los pacientes Los ataques de cataplejía son episodios de debilidad muscular que aparecen durante la vigilia producidos sobre todo por emociones intensas como risa, cólera, miedo o sorpresa. Si el episodio es corto el paciente permanece consciente aunque, si dura más de 1 min, puede dormirse, directamente en fase REM. La parálisis del sueño consiste en episodios de incapacidad para moverse, de algunos minutos de duración, al inicio del sueño o al despertar, a veces acompañados de una sensación de zumbido o presión en los oídos y que finalizan de forma espontánea o gracias a ruidos externos o al tocar al enfermo. En la mayor parte de los casos, la conciencia está preservada durante el episodio, pero algunos pacientes pueden tener alucinaciones vívidas. Las alucinaciones hipnagógicas son imágenes o sensaciones vívidas que aparecen durante la vigilia, sobre todo en momentos de somnolencia importante. Además de los cuatro síntomas clásicos descritos, los enfermos narcolépticos tienen un sueño nocturno de menor duración, más fragmentado y con mayor número de movimientos de piernas y apneas centrales que los controles sanos. A pesar de ello, los pacientes se despiertan descansados, a diferencia de otras hipersomnias |
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En los últimos años se han dilucidado parcialmente los mecanismos responsables del sueño, habiéndose descrito una serie de circuitos neuronales que participan al inhibir los movimientos del sueño (*). En la narcolepsia, durante los ataques de cataplejía, estos circuitos cerebrales y espinales son "disparados" inapropiadamente, produciendo la pérdida del tono muscular que mantiene la postura. Por otra parte, la degeneración de células en la parte anterior del cerebro impiden que se produzcan señales inhibitorias que regulan la actividad de las células de la amígdala. La pérdida de estas señales inhibitorias aumenta la actividad de las conexiones entre la amígdala y tronco encefálico, lo que a su vez reduce la actividad del locus coeruleus. Por este motivo, no pueden estimularse las neuronas motoras que controlan los músculos. Otros dos circuitos en el tronco encefálico son afectados igualmente por la pérdida de las señales inhibitorias en la amígdala, ambos estimulantes de la actividad motora en la médula espinal. El resultado la pérdida simultánea de señales motores con pérdida del tono muscular. Por otra parte se han descrito recientemente unos receptores situados en el hipotálamo lateral que son ligandos para unos neurotransmisores denominados hipocretinas (orexinas). Las células secretoras de las hipocretinas están localizadas exclusivamente en el hipotálamo lateral, pero muestran extensas proyecciones hacia el sistema nervioso central. La deficiencia de secreción de estos neurotransmisores, debida a mutaciones en los genes que los producen ha sido demostrada en los episodios de cataplejía y en el hipersomnio primario. Prácticamente el 100% de los pacientes con el síndrome típico, esporádico o familiar, presentan el antígeno de histocompatibilidad (HLA) DR2/DQ1, mientras que éste se halla sólo en el 10-34% de la población general. Esta proporción tan elevada es única entre las más de 60 enfermedades con asociación al FILA pero, a diferencia de muchas de ellas, en la narcolepsia no se han detectado alteraciones autoinmunes. La presencia del antígeno HLA/DR2/DQ1 no es suficiente para desarrollar la enfermedad y probablemente son necesarios otros factores. Algunos de estos factores pueden ser el resultado de lesiones traumáticas de las áreas del cerebro implicadas en el sueño REM o el crecimiento de metástasis de tumores de otros partes que se tiene lugar en estas áreas. También se han descrito factores como las infecciones, exposición a toxinas, cambios hormonales como los que tienen lugar en la pubertad o en la menopausia e incluso factores dietéticos
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El diagnóstico de narcolepsia debe establecerse por la historia clínica, con una evaluación del sueño mediante la escala de Epsworth (*). El inicio de ataques de somnolencia en la adolescencia, con episodios de cataplejía, es muy sugestivo. El estudio polisomnográfico y el test de latencias de sueño múltiples son útiles en el diagnóstico y deben practicarse antes de iniciar un tratamiento. Consiste en el registro poligráfico diurno de 5 períodos consecutivos de 20 min cada 2 h (en general de las 10:00 a las 18:00 h) midiendo en cada uno la latencia de aparición de signos electroencefalográficos de sueño y si hay inicios de sueño en fase REM. Una latencia media de sueño menor de 5 min y, al menos, dos inicios de sueño en fase REM son sugestivos de narcolepsia (*) La tipificación HLA-DR también puede ser de ayuda diagnóstica. |
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TRATAMIENTO La narcolepsia no es curable, por lo que su tratamiento es sintomático. Si el paciente puede efectuar alguna siesta diurna su rendimiento mejora. Si esto es insuficiente, el tratamiento farmacológico debe dirigirse al síntoma más incapacitante, sea la somnolencia, la cataplejía o ambos. Durante mucho tiempo se han utilizado fármacos estimulantes del sistema nervioso central como las amfetaminas, el metilfenidato y la pemolina para aliviar el sueño diurno excesivo y la incidencia de ataques de sueño. Sin embargo, estos fármacos suelen producir efectos adversos como irritabilidad, nerviosismo, alteraciones cardiovasculares y anorexia. Además, con el tiempo suele desarrollarse tolerancia. La introducción en 1999 del modafinilo, un fármaco no amfetamínico, ha mejorado notablemente las posibilidades de tratamiento de la narcolepsia. Este fármaco es tan efectivo como las amfetaminas en la reducción del sueño diurno, pero tiene muchos menos efectos secundarios y no produce tolerancia. Hoy, el modafinilo es aceptado como el tratamiento de elección de la narcolepsia. En el control de las cataplejías en muchos pacientes son efectivos dos clases de fármacos antidepresivos: los antidepresivos tricíclicos (imipramina, clormipramina y protriptilina) y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (fluoxetina, sertralina). Sin embargo,estos fármacos ocasionan algunos efectos adversos importantes en algunos sujetos tales como impotencia, hipertensión y arritmias. El oxibato sódico (ácido 4-hidroxibutanoico) es un agonista GABAB aprobado en 2002 para el tratamiento de los episodios catapléjicos asociados a la narcolepsia. A pesar de su eficacia, por razones de seguridad, la distribución de este fármaco está muy restringida |
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REFERENCIAS
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Monografia creada el 7 de diciembre de 2006. Equipo de Redacción de IQB | |
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