• Amiotrofias espinales infantiles tipos I y I bis
• Amiotrofia espinal infantil tipo II
• Amiotrofia espinal infantil tipo III
• Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

Distrofias musculares congénitas

• Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina (merosinopatía)
• Distrofia muscular de Fukuyama
• Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofias musculares de cinturas

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular oculofaríngea

Distrofia miotónica de Steinert

Distrofinopatías

• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker

• Enfermedades de Mc Ardle y de Tauri
• Enfermedad de Pompe

Lipidosis musculares

• Déficit de carnitina
• Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II)
• Déficit de acil CoA deshidrogenasa
• Déficit parcial de CPT II
  

Miopatías congénitas

• Miopatía congénita nemalínica
• Miopatía congénita centronuclear
• Miopatía congénita miotubular
• Miopatía congénita con minicores
  

Miopatía de Bethlem

Miopatías distales

Miopatías mitocondriales

Miositis

• Miositis por cuerpos de inclusión
• Miositis osificante progresiva

Miotonías congénitas

• Miotonías congénitas de Becker y de Thomsen
• Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel)

• Adinamia episódica de Gamstorp

• Enfermedad de Westphal
• Paramiotonía de Eulenburg

Sarcoglicanopatías

Síndromes miasténicos congénitos