La histolopatología muestra como, después de la desmielinización, el mielina es destruída

El estudio del liquido cefalorraquídeo muestra pleocitosis, presencia de polimorfoneucleares en grandes cantidades y puede o no existir síntesis intratecal de inmunoglobulinas y bandas oligoclonales

Algunos autores asimilan la enfermedad de Schilder como una adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

La enfermedad comienza en la niñez con un cuadro clínico caracterizado por afasia, demencia, signos corticoespinales, pérdida de visión por neuritis óptica con edema de papila o ceguera cortical, signos debido a compromiso de troncoencéfalo como nistagmus y oftalmoplegia internuclear, convulsiones, psicosis aguda y signos de hipertensión intracraneana

El tratamiento de este desorden sigue las pautas del de las esclerosis múltiple e incluye corticosteroides, beta-interferon o terapia inmunosupresora y tratamientos sintomáticos