La enfermedad conocida como MELAS (miopatía mitocondrial con encefalopatía con lactoacidosis y episodios similares al ictus) es un desorden degerativo progresivo. Muchos de los casos son esporádicos, pero en ocasiones se observan en los miembros de una misma familia.

La MELAS típica incluye los síntomas que se incluyen en su denominación (miopatía mitocondrial, encefalopatía, lactoacidosis e ictus), pero también se observa sordera y diabetes mellitus

Aproximadamente el 80% de los pacientes con las características clínicas de la MELAS muestran una mutación A3243G en el gen que codifica el tARN de transferencia de la leucina UUr (es decir en la pareja de bases 3243 se ha producido un intercambio de A por G)

Los episodios similares al ictus están usualmente asociados a infartos que se observan por TC o RM como en este ejemplo de un ictus del lóbulo occipìtal derecho que ha ocasionado al paciente problemas visuales. Se cree qure estos infartos no son vasculares sino provocados por una disfunción de la fosforilización oxidativa (OXFOS) en el parénquima cerebral