El encefalocele es un defecto del tubo neural que implica la extrusión del contenido craneal a través de un defecto óseo del cráneo

El encefalocele frecuentemente involucra al hueso occipital y usualmente localizado en la línea media. Otros sitios de encefalocele incluyen el hueso parietal, nasofaríngeo y frontal.

El contenido típico de la herniación es líquido cefalorraquídeo y tejido neural que se conecta al cerebro a través de un estrecho pedículo; la cubierta del saco herniario puede variar desde una capa bien formada con piel y cabellos a una delgada capa meníngea; por lo que la lesión puede estar totalmente cubierta por piel, o alternar con zonas desprovistas de ésta, que dejan el tejido nervioso al descubierto

El pronóstico de los niños con encefalocele varia basado en tamaño, localización y compromiso de otras estructuras cerebrales, presencia de microcefalia y la asociación con otros síndromes. El feto con meningocele (sin tejido cerebral) puede tener un buen resultado después de una cirugía reparativa del defecto, pero la mortalidad se aproxima al 11%. Cuando el tejido cerebral es herniado dentro del defecto la mortalidad es mayor un 71%