La malformación puede detectarse a partir de las 14 semanas de la gestación por ecografía y confirmarse mediante la determinación de los niveles de a-fetoproteína que se muestran elevados.

Recientes estudios han demostrado que el ácido fólico ocasiona una reducción de la incidencia de defectos del cierre neural entre un 50- 70%. Se desconoce el mecanismo mediamte el cual el ácido fólico previene este defecto, aunque algunos investigadores sugieren que existe una relación con los niveles elevados de homocisteína. En efecto han encontrado niveles elevados de este aminoácido en madres cuyos hijos han mostrado un defecto del tubo neural