El síndrome de Walker-Warburg es un desorden de caracter autosómico recesivo ocasionado por una mutación en el gen POMT2.  Se caracteriza por hidrocéfalo, microftalmos y desprendimiento congénito de la retina. La condición se manifiesta por lisencefalia y distrofia muscular.

Las anormalidades en la migración de los retinoblastos primitivos son los causantes de la leucocoria bilateral.

En el diagnóstico diferencial se deben incluir la reinopatía de los prematuros, la enfermedad de Norrie, la incontinencia pigmentaria y el vitreo hiperplásico persistente