ATLAS DE NEUROLOGIA

LEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La leucodistrofia ligada al cromosoma X o adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética severa y progresiva, que afecta a las glandulas suprarenales y a la substancia blanca del sistema nervioso.

Es una enfermedad peroxisomal "de acúmulo", ya que la función anormal de los peroxisomas lleva a una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos corporales, especialmente en el cerebro y las glándulas suprarrenales. Finalmente, la capa de mielina que rodea los axones es destruida causando problemas neurológicos, y la mala funcion de las suprarrenales desemboca en la enfermedad de Addison. Mientras que una parte de los ácidos grasos procede de la dieta, la mayor parte deriva de la producción interna de estas substancias. Su acumulación en los pacientes con adrenoleucodistrofia resulta de su incapacidad para degradar estas mismas substancias. Esta reaccion se produce en un órganulo de la célula llamado peroxisoma.

Todas las celulas del cuerpo, con excepción de los globulos rojos, contienen peroxisomas. Los pacientes con adrenoleucodistrofia carecen de una proteína, la ALDP que se supone implicada en el transporte de los acidos grasos desde el interior de la celula al peroxisoma.

La enfermedad se debe a mutaciones o defectos en el gen que codifica la proteina ALDP. Este gen esta localizado en el cromosoma X (su nombre official es: gen ABCD1).