La RM muestra una pérdida difusa de materia blanca.

Los síntomas de la leucodistrofia metacromática incluyen hipotonia, anormalidades del habla, retraso mental, ceguera, rigidez muscular, convulsiones, dificultad en la deglución y demencia.

Existen tres tipos de enfermedad según se manifieste en la infancia, la juventud o la edad adulta:

• En la forma juvenil, que se inicia entre los 4 y 14 años, los sintomas incluyen retraso escolar, deficiencia mental, ataxia convulsiones y demencia.
• En la forma adulta, que comienza a partir de los 16 años, los síntomas incluyen incapacidad para concentrarse, ataxia, depresión, temblores y demencia. Las convulsiones son menos frecuentes que en la forma juvenil

En todos los casos, el deterioro mental es el primer símtoma en manifestarse