ATLAS DE NEUROLOGIA

LEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Las leucodistrofias son un grupo de desórdenes genéticamente determinados, de la formación y mantenimiento de la mielina. Se han identificado un gran número de defectos cromosómicos responsables de la patología de la mielina, la mayor parte de ellos afectando a enzimas lisosomas que participan en el catabolismo de los lípìdos (leucodistrofia metacrómica, enfermedad de Krabbe). Otros defectos se encuentran en los perixosomas (adrenoleucodistrofia) y, finalmente, otros en las proteínas estructurales de la mielina (enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher).

Los productos de degradación de la mielina son lípìdos y, en general, sudanófilos. Sin embargo, en algunos casos, los productos de degradación de la mielina son anormales y no se tiñen con el Sudán