También denominada leucodistrofía de células globoides, la enfermedad de Krabbe es una enfermedad hereditaria por depósito lisosomal debida a la deficiencia de una enzima, la galactosilceramidasa, responsable de la hidrólisis varios galactolípidos incluyendo la galactosilceramida y la psicosina.

El gen que codifica esta enzima se localiza en el cromosoma 14q21-q3. Se conocen al menos 40 mutaciones de este gen.

El funcionamiento deficiente de la galactosilceramidasa produce la acumulación de ceramidas en las células nerviosas que adquieren un aspecto globoide