El diagnóstico exacto del paciente basado en su historia clínica e imágenes de RM es crucial para la validez del análisis genómico.
Usualmente, se toman muestras post-mortem lo antes posible para evitar autolisis. En algunas ocasiones, se pueden obtener muestras de biopsias. La microdisección con láser y los estudios inmunohistológicos ayudan a la confirmación del diagnóstico.
Seguidamente se obtiene ARN de alta calidad del tejido analizándose su integridad y cantidad. Dependiendo del tipo de biochip a utilizar, la muestra es marcada con un fluoróforo o convertida a un oligonucleótido-cARN.
El soporte sólido conteniendo ADN se obtiene bien colocando clones de cADN obtenidos robóticamente, bien por síntesis in situ de oligonucleótidos sobre la superficie de un vidrio. La muestra marcada es extendida sobre el biochip e hibridada durante varia horas. Se utiliza un microscopio laser confocal para localizar y medir la fluorescencia de las sondas híbridas. La intensidad de la señal es proporcional a la cantidad de m-ARN presente en la muestra.
Se utilizan diferentes algoritmos de clasificación para organizar la expresión de todos los genes analizados en un experimento en particular. De esta manera los genes relacionados con un tipo determinado de expresión pueden ser agrupados e identificados.
A partir de los resultados de la expresión, un gen o grupo de genes en particular puede ser seleccionado para su validación in vivo. En este momento se utilizan modelos animales para ver los efectos biológicos de la deleción o hiperexpresión del gen.
Al final del proceso, se puede generar una hipótesis consistente con los resultados.
Usualmente son necesarias varias series de experimentos para refinar una hipótesis determinada.