Síndrome de Pascual Castroviejo

También conocido como síndrome complejo hemangiovascular, que asocia un hemangioma facial con alteraciones vasculares e hipoatrofia cerebelosa, se presenta mayoritariamente, aunque no de forma exclusiva, en niñas. Inicialmente el signo más llamativo es el hemangioma, que suele aparecer entre la tercera y quinta semanas de vida y que afecta sobre todo a la zona correspondiente a las ramas sensitivas del trigémino. Ocasionalmente se extiende por cabeza, cuello y otras localizaciones, como extremidades o región genital. Las lesiones, aunque inicialmente aumentan de tamaño y pueden llegar a deformar párpados, nariz y labios, tienden a regresar hacia el segundo año de vida y raramente requieren tratamiento quirúrgico

Las malformaciones vasculares más características son la hipoplasia de troncos supraaórticos (habitualmente de carótida o vertebral ipsilateral al hemangioma) y la persistencia de arterias embrionarias intracraneales o extracraneales (arteria trigeminal) o la coartación de aorta. La presencia de cardiopatía congénita, aunque menos frecuente, también forma parte de las alteraciones consustanciales del síndrome. Las pacientes tienen además un retraso psicomotor leve-moderado. El grado de hipoplasia cerebelosa es variable, desde defectos parciales a una agenesia global asociada a una malformación tipo Dandy-Walker.