ATLAS DE NEUROLOGIA

MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER

Síndrome de Meckel-Gruber

El síndrome de Meckel Gruber es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo embrionario, que se caracteriza por encefalocele, polidactilia, riñones hiperplásicos poliquísticos, y un defecto en el desarrollo del sistema biliar intrahepático, que se manifiesta por fibrosis hepática portal con dilatación de conductos biliares. También se la denomina disencefalia esplacnoquística.
La lista de malformaciones es interminable:

  • Microcefalia
  • Frente angular
  • Micrognatia
  • Cara de Potter
  • Oreja mal posicionadas
  • Microftalmia
  • Hipotelorismo
  • Hipertelorismo
  • Coloboma del iris
  • Fisura palatina
  • Labio leporino
  • Lengua lobulada
  • Macrostomía
  • Cuello corto
  • Malformación de Arnold-Chiari
  • Encefalocele occipital
  • Hidrocéfalo
  • Malformación de Dandy-Walker
  • Hipoplasia cerebral
  • Hipoplasia cerebelosa
  • Ausencia del lóbulo olfactorio
  • Ausencia del cuerpo calloso
  • Anenecefalia
  • Agenesia del tracto óptico
  • Hipoplasia adrenal
  • Defectos septales
  • Coartación de aorta
  • Ductus arteriosus patente
  • Epiglotis hendida
  • Hipoplasia pulmonar
  • Proliferación del conducto biliar
  • Dilatación del conducto biliar
  • Esplenomegalia
  • Asplenia
  • Bazo accesorio
  • Onfalocele
  • Malrotación intestinal
  • Ano imperforado
  • Genitales pequeños
  • Genitales ambiguos
  • Criptorquidia
  • Vagina separadaa
  • Riñones poliquísticos
  • Agenia renal
  • Uréteres duplicados
  • Vegija hipoplásica
  • Huesos largos arqueados
  • Polidactilia
  • Sindactilia
  • Clinodactilia