|
Síndrome
de Meckel-Gruber
El síndrome
de Meckel Gruber es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo embrionario,
que se caracteriza por encefalocele, polidactilia, riñones hiperplásicos
poliquísticos, y un defecto en el desarrollo del sistema biliar intrahepático,
que se manifiesta por fibrosis hepática portal con dilatación de conductos
biliares.
También se la denomina disencefalia esplacnoquística.
La lista de malformaciones es interminable:
- Microcefalia
- Frente
angular
-
Micrognatia
- Cara
de Potter
- Oreja
mal posicionadas
-
Microftalmia
- Hipotelorismo
- Hipertelorismo
- Coloboma
del iris
- Fisura
palatina
- Labio
leporino
- Lengua
lobulada
- Macrostomía
- Cuello
corto
- Malformación
de Arnold-Chiari
- Encefalocele
occipital
-
Hidrocéfalo
- Malformación
de Dandy-Walker
- Hipoplasia
cerebral
- Hipoplasia
cerebelosa
- Ausencia
del lóbulo olfactorio
- Ausencia
del cuerpo calloso
- Anenecefalia
- Agenesia
del tracto óptico
- Hipoplasia
adrenal
|
- Defectos
septales
-
Coartación de aorta
-
Ductus arteriosus patente
- Epiglotis
hendida
- Hipoplasia
pulmonar
- Proliferación
del conducto biliar
-
Dilatación del conducto biliar
- Esplenomegalia
- Asplenia
- Bazo
accesorio
-
Onfalocele
- Malrotación
intestinal
- Ano
imperforado
- Genitales
pequeños
- Genitales
ambiguos
-
Criptorquidia
- Vagina
separadaa
- Riñones
poliquísticos
- Agenia
renal
- Uréteres
duplicados
- Vegija
hipoplásica
- Huesos
largos arqueados
-
Polidactilia
-
Sindactilia
-
Clinodactilia
|
|