Síndrome de Joubert

Agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso. La fosa posterior conserva su tamaño normal o es pequeña. La tienda del cerebelo no está elevada.

Otras anormalidades que acompañan al síndrome de Joubert son displasia o heterotopia de los núcleos cerebelosos, ausencia de la decusación piramidal y alteraciones histológicas de los núcleos olivares inferiores, fascículo solitario, tracto del trigémino y núcleos del haz dorsal.

Clínicamente existe una gran variabilidad de presentación, siendo muy característica la alteración respiratoria, presente sólo en el 45% de los casos; esta se manifiesta por alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer, y se caracteriza por períodos de hiperpnea que se alternan con periodos de apnea.

Cursa con hipotonía, ataxia, retraso mental con importantes dificultades en la expresión, lo que conlleva a una infravaloración de la capacidad cognitiva, apraxia oculomotora y nistagmus. Menos frecuentemente presentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de protrusión de la lengua rítmicos y continuos.