Síndrome de Ellis-van Creveld

El síndrome de Ellis-Van Creveld es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de las uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo, asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

Las características principales del síndrome de Ellis-van Creveld son: enanismo con extremidades desproporcionadamente cortas, con presencia habitual de genu valgo, polidactilia postaxial en las manos y en ocasiones en los pies (10%), generalmente bien desarrollados, con falanges proximales más largas que medias y distales, tórax pequeño, displasia ungueal (100%), alteraciones en la boca y labios (labio leporino, frenillo prominente, dientes neonatales, anodoncia parcial), anomalías cardíacas, siendo lo más común defectos del tabique.

Se pueden presentar ocasionalmente retraso mental, cabello escaso o fino, criptorquidia, epispadias y talipes equinovalgo.

Las manifestaciones radiológicas principales son: huesos tubulares cortos y densos, pelvis poco desarrollada en región supracetabular (pelvis en tridente), fusión entre hueso grande y ganchoso, hipoplasia de las epífisis proximales tibiales y desplazadas hacia dentro con osificación precoz de las cabezas femorales.

Se han descrito anomalías asociadas como hidrocefalia secundaria a síndrome de Dandy-Walker, aurícula única, junto a hipoplasia de cavidades izquierdas, polidactilia unilateral.

La enfermedad se debe a mutaciones en el cromosoma 4 (4p16, 4p16)