Síndrome de Coffin-Siris

Los rasgos típicos del síndrome de Coffin-Siris, son retraso mental y pondoestatural, facies tosca con nariz ancha y labios gruesos, hirsutismo corporal con cabello ralo, hipoplasia de las falanges distales de los dedos e hipoplasia ungueal de ambos meñiques.

Otras anomalías descritas en pacientes con este síndrome son hipotonía, fisura palatina, malformación de Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos, ausencia de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos, criptorquidia en los varones, anomalías gastrointestinales y hernia inguinal.

El 30% de los casos publicados presentan enfermedad cardíaca congénita, como ductus arterioso persistente, defectos septales y tetralogía de Fallot.

La deficiencia en el crecimiento posnatal es característica de los niños mayores que presentan este síndrome, aun cuando puede presentarse desde el período prenatal en alrededor de 30% de los casos. Con la edad, la hipotricosis del cabello se acentúa y los rasgos faciales tienden a hacerse más toscos, pudiendo no estar presentes estas características al nacer. El grado de retraso mental es variable, siendo con frecuencia moderado a severo. La mayoría de los pacientes no logra autonomía.