La enfermedad de Canavan es un desorden neurológico muy raro, hereditario, caracterizado por una degeneración esponjosa del cerebro, en la que parte de la materia blanca es sustituída por espacios microscópicos llenos de fluído.

La enfermedad está causada por una deficiencia en aspartoacilasa, una enzima que degrada el ácido N-acetil-aspártico. El gen de la aspartoacilasa se encuentra en el cromosoma 17p13. El diagnóstico se sospecha al encontrar niveles altos de ácido N-acetilaspártico en la orina.

Se conocen tres tipos de enfermedad de Canavan:

• Tipo I: forma neonatal con comienzo en el momento del nacimiento. La muerte sobreviene en unas pocas semanas. Los pacientes presentan letargia, dificultades para deglutir, o chupar, irritabilidad, respiración de Cheyne-stokes
• Tipo II: forma infantil con comienzo en los primeros meses de la vida. La muerte sobreviene a los tres o 4 años. Es el tipo más frecuente. Se observa un retraso del desarrollo psicomotor, letargia, desórdenes del movimiento, convulsiones, ceguera y reflujo gastrointestinal
• Tipo III: forma juvenil. Comienza después de los 5 años y la muerte ocurre en la adolescencia. Presenta los siguientes síntomas: temblores, deterioro mental, ataxia, ptosis palpebral. Al final de la enfermedad pueden aparecer demencia, deterioro del habla y atrofia óptica

La enfermedad de Canavan pertenece al grupo denominado leucodistrofias que afectan al crecimiento de la mielina.