La microoftalmía bilateral y los quistes retinianos son hallazgos casi constantes del síndrome de Aicardi

Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por epilepsia con crisis convulsivas frecuentes, espasmos infantiles, retrasos motor y mental e incapacidad para comunicarse, aunque en algunos casos, las niñas aprenden a hablar. En la mayor parte de las neonatas el EEG muestra asincronía y supresión de descargas en las primeras semanas de la vida, lo que indica la ausencia de interconexión entre los hemisferios.

El tratamiento del síndrome de Aicardi está enfocado hacia la reducción del número de crisis convulsivas.

El pronóstico varía mucho dependiendo de la salud general de la niña afectado y la gravedad de los síntomas. Casi todos las niñas presentan graves dificultades de aprendizaje, aunque unas pocas presentan capacidades del lenguaje y algunas otras pueden caminar independientemente o con ayuda, pero muchos de ellas son totalmente dependientes para su cuidado. El rango de edad conocido de las niñas afectadas es desde el nacimiento hasta los 30 años.