La agenesia (o disgenesia) del cuerpo calloso suelen ser diagnosticados durante los dos primeros años de la vida. Puede ser una grave condición de la infancia o una enfermedad leve en la adolescencia y en los adultos jóvenes e incluso puede ser asintomática detectándose sólo accidentalmente.

Los primeros síntomas de la agenesia del cuerpo calloso son, por regla general, convulsiones, seguidas de problemas en la alimentación, retraso en mantener la cabeza erecta, sentarse y caminar. Las convulsiones pueden ser producidas por un desorden bastante común, los espasmos infantiles, a menudo asociados con la agenesia del cuerpo calloso.

Otros síntomas que acompañan la agenesia del cuerpo calloso son retrasos mental y del desarrollo físico, ausencia de coordinación entre la vista y las manos y alteraciones visuales. También puede presentarse hidrocefalia

En los casos menos graves, pueden detectarse cefaleas, lenguaje repetitivo y convulsiones que a veces no aparecen durante años.

Las niñas padecen un síndrome específico sumado a la agenesia del cuerpo calloso, el síndrome de Aicardi, caracterizado por un profundo retraso mental y lagunas corioretinales.