DESCRIPCIÓN

El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple que afecta a los órganos que provienen del tercer y cuatro arcos braquiales, es decir al timo y a las glándulas paratiroides. En un 30% de los casos se observan deleciones en cromosoma 22q11 aunque este porcentaje aumenta hasta el 90% cuando se emplean las técnicas de la polimerasa en cadena o del papel secante (hibridación in situ o Southern Blotting). Esta condición se caracteriza por hipoplasia o displasia del timo y paratiroides, malformaciones cardíacas e hipocalcemia. Otras manifestaciones dismórficas son hipertelorismo, micrognatia y baja implantación de los pabellones auriculares.

Como consecuencia de la hipoplasia del timo se observa en casi todos los casos linfopenia T. Cuando existen, los linfocitos T son inmaduros y se caracterizan por la expresión de CD1 y la coexpresión de CD4 y CD8. En ocasiones a unos linfocitos B normales en la periferia se asocian una discreta hipogammaglobulemia y una respuesta deficitaria de anticuerpos post-inmunización

Las manifestaciones clínicas del síndrome de DiGeorge son las de una inmunodeficiencia combinada grave y de un hipoparatiroidismo. La tetania hipocálcemica suele ser la responsable de la primera hospitalización de estos pacientes.

DIAGNOSTICO

Además de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examen físico, los procedimientos para diagnosticar el síndrome DiGeorge suelen ser

• Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.
• Estudios de rayos X.
• Ecocardiografía
• Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH) para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2. El estudio FISH está diseñado específicamente para detectar la supresión de pequeños grupos de genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11.2 y las características del síndrome velocardiofacial son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo de los cromosomas para determinar otros defectos cromosómicos asociados con este síndrome.
  
  Si se detecta en un niño la supresión 22q11.2, entonces se les propone un FISH a los padres para confirmar si ésta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la supresión ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta supresión 22q11.2 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestación, de transmitirla a su hijo.

TRATAMIENTO

• La edad del niño, su estado general de salud y su historia médica.
• Estadio y tipo de la enfermedad.
• La tolerancia del niños a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
• Su opinión o preferencia.

El tratamiento también dependerá de las características particulares de cada niño, que pueden incluir:

• Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo.
• Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporino y/o paladar hendido.
• Logopedas y especialistas del aparato digestivo evaluarán las dificultades de alimentación.
• Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños. Para controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si es necesario), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.

En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un transplante de médula ósea.

REFERENCIAS

• Lammer EJ, Opitz JM. The DiGeorge anomaly as a developmental field defect.  Am J Med Genet Suppl . 1986;2:113-27. .

• Saitta SC, Harris SE, Gaeth AP, et al. Aberrant interchromosomal exchanges are the predominant cause of the 22q11.2 deletion.  Hum Mol Genet . Feb 15 2004;13(4):417-28. 
• Markert ML, Devlin BH, Alexieff MJ, et al. Review of 54 patients with complete DiGeorge anomaly enrolled in protocols for thymus transplantation: outcome of 44 consecutive transplants.  Blood . May 15 2007;109(10):4539-47. 
• Hong R. The DiGeorge anomaly (CATCH 22, DiGeorge/velocardiofacial syndrome).  Semin Hematol . Oct 1998;35(4):282-90.