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SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN |
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Se trata de un desorden muy raro (unos 400 casos conocidos en todo el mundo) que se produce en los niños muy pequeños (de 2 a 3 meses), con una frecuencia algo mayor en los niños que en las niñas. En un 10% de los casos la enfermedad puede ser de origen hereditario, siendo de carácter fortuito en la mayor parte. La enfermedad se caracteriza por una deficiencia genética en la formación de las células eritropoyéticas madre probablemente debida a un defecto de los receptores para eritropoyetina en las células madre eritropoyéticas o a una ausencia en la médula ósea de los factores BFU-E y CFU-E Desde el punto de vista clínico la enfermedad se caracteriza por una anemia severa en el 10% de los casos en el momento del nacimiento y que se desarrolla en el 90% de los casos restantes en un plazo de 12 meses. El paciente muestra los síntomas típicos de una severa anemia: palidez, letargia, irritabilidad, insuficiencia cardíaca y muerte. La enfermedad suele ir acompañada de dismorfismos en la cara (13% - macro o microcefalia, micrognacia, macroglosia, fontanela mayor de lo normal) en los miembros superiores (10% - eminencia tenar aplastada acompañada de una reducción del pulso radial, dedos supernumerarios, ausencia o malformación de los pulgares), oculares (7%, cataratas, glaucoma, hipertelorismo, esclerótida azul ) y renales (4%, ausencia de un riñón o riñones en forma de herradura) COMPLICACIONES Y PRONOSIS Las complicaciones suelen ser derivadas de su estado de anemia: leucopenia y trombocitopenia o a la necesidad de transfusiones repetidas (esplenomegalia, hemosiderosis). Además suele haber retrasos en el crecimiento y en la pubertad y son muchos los pacientes que desarrollarán diabetes o insuficiencia cardíaca secundaria a un estado isquémico siderótico. También son relativamente frecuentes las leucemias y los timomas. En un 15 a 20% de los casos se observa una remisión espontánea de la enfermedad, mientras que los tratamientos disponibles, en particular el constituído por corticoides mejora los síntomas y la calidad de vida. La esperanza de vida es de 31 años (incluyendo los que no responden) DIAGNOSTICO El diagnóstico se fundamenta en las pruebas de laboratorio: macrocitopenia y reticulocitos disminuídos, altos valores de eritropoyetina y presencia de eritrocitos de características fetales. Se observan abundantes macrocitos, anisocitos y dropanocitos. Los frotis de médula ósea muestran una deficiencia de los precursores eritrocíticos con una razón mielocitos/eritrocitos baja, un bajo número de pronormoblastos y sobre todo una hipoplasia o aplasia total eritroide. Después de múltiples transfusiones pueden observarse depósitos de hierro. TRATAMIENTO El tratamiento de elección es la administración de prednisona en dosis iniciales de 2 mg/kg/dia en tres o cuatro administraciones, pudiendo ser aumentadas hasta 4-6 mg/kg/día. Usualmene, se restablecen los niveles de hemoglobina en 4 a 6 semanas y la reticulocitosis de 1 a 2 semanas. Una vez conseguidos estos valores, las dosis de prednisona se deben reducir. Con este tratamiento responde hasta un 50% de los casos. Los efectos secundarios son retrasos de crecimiento, osteoporosis, acumulación de líquidos, hipertensión, diabetes, úlceras gástricas, cataratas y glaucoma. En los pacientes resistentes a la prednisona se recurre a transfusiones de sangre periódicas (cada 3 a 6 semanas). El transplante de médula se encuentra todavía en fase experimental.
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REFERENCIAS
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Monografía revisada 21 de abril de 2011. Equipo de Redacción de IQB
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