INTRODUCCION

La terapia génica consiste en la inserción de genes en las células de los tejidos de un individuo para tratar una enfermedad en general, y enfermedades hereditarias en particular. La terapia génica tiene como objetivo suplir un alelo defectuoso mutado por uno funciona o insertar un gen en particular.

El primer intento de terapia génica fué realizado en 1992, fecha en la que Anderson y colaboradores trataron a una niña con una rara enfermedad genética, llamada inmunodeficiencia severa combinada, enfermedad en la que el sujeto carece de sistema inmunológico. Esta carencia se debe a la ausencia de un gen que impide el normal desarrollo de las células B y T y hace que el paciente sea extremadamente vulnerable a las infeciones por lo que raras veces llega a la edad adulta. En este primer intento, Anderson extrajo los leucocitos de la sangre de la niña, cultivandolos en el laborario después de insertarles el gen ausente. Las células genéticamente modificadas fueron seguidamente reinyectadas a la paciente. Con este tratamiento, la enferma recuperó el 40% de la actividad inmunológica normal, permitiéndola ir a la escuela y a llevar una vida prácticamente normal. Sin embargo, este procedimiento no es curativo ya que los leucocitos modificados genéticamente duran sólo unos meses, después de los cuales el procedimiento debe ser repetido. Esta paciente todavía sobrevive y goza de buena salud.

El paso siguiente consistió en intentar la introducción de genes en las células humanas para sustituir los genes defectuosos que producen enfermedades como la hemofilia, la fibrosis cistica, y la distrofia muscular entre otras muchas. Sin embargo, la introducción de genes en el ADN humano no es tan sencilla como la introducción de un gen en un plásmido o en una bacteria, debido a la complejidad del genoma humano que hace muy dificil insertar un gen en la posición adecuada.