El cribado de los recién nacidos es un programa destinado al diagnóstico precoz de posibles enfermedades genéticas o metabólicas, mediante una serie de pruebas que se practican cuando los bebés en encuentran todavía en el hospital
Las pruebas que se llevan a cabo permiten determinar:
- Acidemia arginico-succínicca
- Acidemia glutárica tipo I
- Acidemia isovalérica
- Acidemia por deficiencia de mutasa metilmalónica
- Acidemia propiónica
- Aciduria hidroximetilglutárica
- Aciduria metil-malónica
- Anemia falciforme
- Beta-Talasemia
- Citrulinemia
- Deficiencia de metilcrotonil CoA carboxilasa
- Deficiencia de beta-cetotiolasa
- Deficiencia de biotinidasa
- Deficiencia de deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA de cadena corta
- Deficiencia de deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA de cadena media
- Deficiencia de deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA de cadena muy larga
- Deficiencia múltiple de carboxilasas
- Deficiencia de proteína trifuncional
- Defecto de recaptación de la carnitina.
- Deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA de cadena larga
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Enfermedad por hemoglobina S/C
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Galactosemia
- Hiperplasia adrenal congénita
- Hipotiroidismo congénito
- Homocistinuria
- Tirosinemia tipo I
Adicionalmente, suelen llevarse a cabo pruebas para determinar la agudeza auditiva del bebé |
