La hemocromatosis es un trastorno metabólico de carácter autosómico recesivo en el que hay una absorción de hierro progresivamente creciente. Los depósitos de Fe aumentan en el hígado, páncreas ocasionando diabetes, en otras glándulas endocrinas como la hipófisis y los testículos y en el corazón, pudiendo aparecer insuficiencia cardíaca o angina.

Desde el punto de vista analítico, esta enfermedad se asemeja a la cirrosis, sin elementos específicos, pudiendo ser confundida con otras formas de cirrosis. La ferritina sérica está habitualmente elevada (sobre 1000 mg/l), aunque se eleva a niveles inferiores en una gran cantidad de enfermedades agudas y crónicas del hígado. La hemoglobina está aumentada y es habitual encontrar niveles de Fe sérico doble de lo normal.

La Tomografía Axial Computarizada, permite detectar aumentos de la densidad compatibles con sobrecarga de Fe, pero sólo 5 veces superiores al límite máximo normal. La Resonancia Nuclear Magnética puede ser útil para control de tratamiento.

La biopsia resuelve las dudas por el hallazgo de un Fe hepático superior al 2,2% del peso seco (4.500 mg/gr de peso húmedo). La biopsia también es útil para seguimiento del tratamiento, siendo posible además teñir el hierro en forma específica, lo que ayuda al diagnóstico .

El tratamiento consiste en la eliminación del hierro corporal: 500 ml de sangre extraída, sólo remueven 250 mg de Fe, en tanto que los tejidos contienen hasta 200 veces esa cantidad. Se extraen en general alrededor de 500 ml /semanales, por cerca de 2 años, hasta observar caída de hierro sérico. Es importante señalar que es el único caso de cirrosis en que se observa una regresión de las lesiones con el tratamiento, por lo que es necesario insistir en su mantención en el tiempo.

La combinación de aumento de saturación de transferrina (> de 60% en hombres y > de 50% en mujeres), con ferritina sérica elevada, debe hacer sospechar una hemocromatosis, en aquellos enfermos en que otra etiología es incierta. El diagnóstico se confirma con los niveles de Fe en el hígado.