La estenosis congénita del esófago es una enfermedad bastante rara que aparece en 4 por 100.000 recién nacidos. Usualmente, el segmento estenosado se encuenra en el esófago medio o inferior. La estenosis congénita del tercio superior es muy rara y usualmente cursa con estridor y frecuentes infecciones respiratorios. La estenosis esfágica congénita se presenta con disfagia y regurgitación en la infancia cuando el niño comienza a ingerir alimentos sólidos. En algunos niños, son frecuentes vómitos de alimento sin digerir.

La estenosis se debe en muchos casos a la secuestración de tejido respiratorio (cartílago hialino, , epitelio respiratorio glandular, etc) lo que indica que durante el desarollo embrionariono se produjo una diferenciación completa entre el tejido respiratorio y el intestino primitivos. Em algunos casos, es la consecuencia de un diafragma membranoso o de una hipertrofia segmental de las capas muscular y submucosa

El diagnóstico se realiza por radiografía contrastada de esófago, observándose frecuentemente estructuras submucosas en anillo en la región de la estenosis. La manometría demuestra ausencia de peristaltismo en estas regiones.