Se caracteriza por una deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 5 (*) y una hiperplasia de micromegacariocitos hipolobulados. Se produce fundamentalmente en mujeres, siendo la relación varón/mujer de 3:7, con una edad mediana de presentación de 68 años y un 80 % que supera los 50 años. Cursa con anemia macrocítica refractaria y cifras normales o elevadas de plaquetas.

El rasgo morfológico distintivo y de presencia obligada es el hallazgo en la medula de un incremento de micromegacariocitos, unilobulados (*), que, si en los sujetos normales alcanzan como máximo hasta el 10 % de los megacariocitos presentes, en este síndrome superan el 50 %. En el momento de establecer el diagnóstico, alrededor del 80 % de los pacientes tienen menos del 5 % de blastos en medula ósea, mientras que en los restantes se halla un 5-30 % de blastos más promielocitos

De acuerdo a la IPSS (Prognostic Scoring System), la delección del cromosoma 5 [del(20), -Y] (como única anormalidad) o cariotipo normal tienen pronóstico favorable, mientras que mas de 3 anormalidades en el cariotipo o la presencia de la monosomía 7 le confiere un pobre pronóstico a la enfermedad. La delección (5q) se presenta en un 10-15% de los síndrome mielodisplásicos de novo y en al menos el 50% de los secundarios. Esta alteración es frecuentemente asociada con anemia y los pacientes requieren de transfusiones sanguíneas. Los puntos de ruptura dentro de la región 5q son altamente variables entre distintos pacientes aunque se ha concluido que la región critica es la 5q31 y 5q32.