El síndrome de Zellweger es una rara enfermedad presente en el momento del nacimiento debido a la reducción en el número o a la ausencia de los peroxisomas (unas estructuras celulares que eliminan las sustancias tóxicas) en las células del hígado, riñones y cerebro. Algunos autores lo llaman síndrome hepatocerebrorenal

Las caracteristicas del síndrome del Zellweger son un aumento en el tamaño del hígado, altos niveles de hierro y de cobre en el plasma y alteraciones de la visión. Además, pueden presentarse características faciales anormales, retraso mental, convulsiones e incapacidad para succionar y deglutir. También pueden presentarse ictericia y sangrado gastrointestinal

El síndrome de Zellweger no tiene tratamiento. Sólo pueden tomarse medidas preventivas para evitar complicaciones como la neumonia o el distrés respiratorio

El pronóstico es malo. Usualmente, los niños mueren en los 6 primeros meses por neumonia, insuficiencia hepática o hemorragias gastrointestinales