Síndromes Q |
A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z |
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Síndrome de QAZI-MARKOUIZOS: un síndrome de maduración ósea y cartilaginosa incompleta caracterizada por hipotonía, miopatía, estrabismo, filtrum largo, hipertelorismo, pectus excavatum, retraso mental muy severo, convulsiones, epilepsia, arreflexia y otras numerosas malformaciones esqueléticas y genitales Síndrome de QUAN-SMITH: también llamado síndrome VATER por las iniciales inglesas de las principales características: defectos Vertebrales -Atresia anal -fístula Traqueoesofágica- atresia Esofágica y displasia Renal) Otras anormalidades observadas en estos pacientes incluyen malformaciones vertebrales y displasia espondilocostal, malformaciones cardíaca, renales y respiratorias. También se observa este síndrome asociado al síndrome de Potter [192350] Síndrome de QUATTRIN-McPHERSON: un síndrome caracterizado por macrosomía, dismorfismo y retraso del crecimiento con una larga lista de malformaciones y signos. Los más frecuentes incluyen escoliosis, hipotonía, epicanto, macrocefalia, facies rústica, hipertelorismo, gigantismo, jorobas frontales, nariz larga, retraso mental, y psicomotor, hipotiroidismo, hidronefrosis, defectos del septum, e hipotonía. Es una enfermedad muy rara |
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Síndrome de QUINCKE: hipertensión intracranial de origen desconocido. Un desorden neurológico caracterizado por un aumento de la presión intracraneal asociado a papiledema, cefaleas intermitentes y severas y parálisis del VI par craneal debido a un exceso de líquido cefalorraquídeo. Los síntomas principales son vómitos, visión borrosa, diplooía y convulsiones transitorias | ||
Síndrome del QT alargado: una enfermedad hereditaria caracterizada por el alargamento del intervalo QT del electrocardiograma que suele asociarse a torsades de pointes, síncope convulsiones y, ocasionalmente, muerte súbita [192500]. También se conoce con el nombre de síndrome de Romano-Ward | ||
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