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Síndromes J |
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A,
B, C, D,
E, F, G,
H, I,
J, K, L, M,
N, O, P,
Q, R,
S, T, U, V,
W, X, Y,
Z
Síndrome
de JABS: un síndrome familiar que combina una artritis
granulomatosa inflamatoria, dermatitis y uveítis. Se trata de
una neuropatía craneana que cursa con cataratas, glaucoma, rigidez
articular, camptodactilia y sordera. Es de transmisión autosómica
dominante. También llamado síndrome de Blau [186580]
Síndrome
de JACKSON: parálisis del paladar blando, laringe
y mitad de la lengua simultáneamente con parálisis de
los músculos trapecio y esternocleidomastoideo, debida a lesiones
tronculares o a lesiones bulbares difusas. Se trata de un síndrome
bulbar [ICD-10:
G83.8] .
También se conoce como síndrome de Jackson-MacKenzie
Síndrome
JACKSON-WEISS: una enfermedad rara caracterizada por anomalías
craneofaciales: craneo sinóstosis, con acroturricefalia, frente abombada,
hipertelorismo con exoftalmos e hipoplasia facial media. Asocia polidactilia,
sindactilia y sinostosis varias. Se hereda como un rasgo genético
autosómico dominante. [123150]
Síndrome
de JACOBS: artropatía
congénita asociada con contracturas de flexión en los
dedos y alteraciones de la composición sinovial. Se debe a
una mutación del gen localizado en 1q24-q25. También
se denomina sinovitis hipertrófica familiar congénita
[208250]
Síndrome
de JACOBSEN: se
caracteriza por retraso prenatal y postnatal del crecimiento, retraso
mental y retraso psicomotor severo. Las anomalías físicas características
pueden incluir malformación craneofacial, anomalías de los ojos, malformaciones
de las manos y los pies, y defectos del corazón. Se debe a una monosomía
parcial del brazo largo del cromosoma 11q
Síndrome
de JACOD:
ceguera unilateral y oftalmoplegia con hemiplejia facial o neuralgia
del trigémino como consecuencia de una lesion en los pares
II, III, IV, V y VI, a menudo debida a un tumor situado destrás
del esfenoides. También se denomina tríada de Jacod
o síndrome de Negri-Jacod
Síndrome
de JACQUET:
eritema papulolenticular del área de las nalgas. Se trata de
una forma menor de un defecto ectodérmico congénito,
asociado a cambios tegumentarios, incluyendo la ausencia de uñas
y malformaciones dentarias. Puede haber alopecia en el momento del
nacimiento o desarrollarse en el primer mes de vida. Se ha sugerido
un mecanismo autoinmune.
Síndrome
de JADASSOHN-DÖSSEKER:
mixedema tuberoso con signos de hipotiroidismo y nódulos en
el cuero cabelludo y en los miembros
Síndrome
de JADASSOHM-LEWANDOWSKY: una
displasia ectodérmica caracterizada por una asociación
de paquioniquia congénita, hiperhidrosis de las palmas de las
manos y plantas de los pies, queratosis folicular y queratosis plantar
o palmar, que aparecen al segundo o tercer año, con leucoplasia
de la mucosa oral y anal. El cabello es normal o abundante. Puede haber
defectos de la inteligencia. La etiología es desconocida. Sin
la leucoplasia, la condición se conoce como síndrome
de Jackson-Lawler
Síndrome
de JAFFÉ-CAMPANAZZI:
un
síndrome de etiología desconocida caracterizada por
fibromatosis no osificante y anormalidades extraesqueléticas
congénitas tales como manchas café con leche, retraso
mental, hipogonadismo, criptorquidia y malformaciones cardiovasculares
Síndrome
de JAFFE-LICHENSTEIN-SUTRO: un síndrome de dolor
en una o varias de las grandes articulaciones con limitaciones funcionales,
sobre todo en las rodillas, de etiología desconocida. Ausencia
de síntomas sistémicos
Síndrome
de JAFFE-LICHTENSTEIN: un desorden congénito del
desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia,
que combina una displasia ósea fibrosa polistótica,
con una pigmentación café-con-leche de la piel y desórdenes
endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas.
Los huesos largos son los mas frecuentemente afectados. La pubertad
se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome
predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome
de Albricht-McCune, del que se diferencia
por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel.[ICD-10:
M85.0] [174800]
Síndrome
de JAHNKE: síndrome de Sturge-Weber cob angioma
coroideo complicado secundariamente al glaucoma
Síndrome
de JAKSCH-LUZET: un complejo conjunto de síntomas
que afecta a los cartílagos articulares y no articulares, consistente
anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones asociadas a una serie de
enfermedades crónicas, como tuberculosis y malnutrición.
Las áreas más frecuentemente afectadas son la nariz, garganta,
orejas, epiglotis, laringe, tráquea, bronquios, manos, pies,
espina dorsal y otros órganos. No se conoce su etiología
[ICD-10: D64.8]. La enfermedad se conoce también
como síndrome de Meyenburg-Altherr-Uehlinger
Síndrome
de JALILI: amaurosis congénita con hipertricosis.
Un desorden de transmisión autosómica recesiva caracterizada
por hipertricosis, ceguera, nistagmos, sinofría, fotofobia, hipermetropía
y anomalía de la nervio óptico [204110]
Síndrome
de JANCAR: un
síndrome dismórfico, de carácter autosómico
recesivo, caracterizado por retraso mental y psicomotor, hipertonia
y rigidez, hiperreflexia, luxación de la cadera, sindactilia
y diplejía o paraplejía o cuadriplejía. Los pacientes
suelen morir durante la infancia [246555]
Síndrome
de JANET: quilotórax de origen congénito
Síndrome
de JANEWAY-MOSENTHAL: síndrome agudo febril paroxismal,
mulirrecidivante también conocido cono enfermedad periódica
Síndrome
de JANO:
aspecto radiológico opuesto en ambos campos pulmonares, uno
hiperdiáfani y otro de opacidad normal con sombras vaculares
acentuadas. Se observa en cardiopatías congénitas cono
estenosis de la arteria pulmonar
Síndrome
de JANSKY-BIELSCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia
amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis, con un
almacenamiento ubíquito de lipopigmentos en los lisosomas. La
enfermedad se inicia entre los 4 y 8 años de edad, y se manifiesta
por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis,
dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad
evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor,
ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad
tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras
formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción
cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia
amaurótica de Bielschowsky
[ICD-10: E75.4]
Síndrome
de JARCHO-LEVIN:
una enfermedad genética rara caracterizada fundamentalmente por malformaciones
de las vértebras y de las costillas, y disnea. En los niños con síndrome
de Jarcho-Levin, el tronco puede ser anormalmente corto debido a la
fusión de muchas vértebras, hemivértebras, displasia de una cara de
ciertas vértebras y malformaciones con fusión de varias costillas. Las
anomalías de las vértebras cervicales pueden causar un cuello corto
y con movimiento limitado, y una implantación del cabello baja. En muchos
casos, el abdomen puede ser anormalmente prominente y los brazos y las
piernas pueden aparecer inusualmente largos. Son frecuentes las infecciones
respiratorias repetidas, que pueden dar lugar a complicaciones peligrosas
para la vida. Es un desorden de caracter autosómico recesivo. [277300
]
Síndrome
de JEANSELME:
nódulos móviles fibrosos periarticulares en las articulaciones,
bajo la piel que cubre los huesos, que se observan en algunas infecciones
por treponemas. Los sitios preferidos son la rodilla o el codo o bajo
la piel de la tibia, y más raramente debajo de la piel de las
costillas o del trocánter.
SINDROME
DE JEAVONS: mioclonías
palpebrales sin/con ausencias, un síndrome epiléptico
caracterizado por mioclonías palpebrales al cierre ocular,
en ambiente luminoso, coincidentes en el electroencefalograma con
descargas breves y generalizadas de polipuntas y polipunta-onda a
3-6 Hz. Asocia respuesta fotoparoxística en la fotoestimulación
Síndrome
de JEFFERSON: un cuadro neurológico que se produce
en el caso de aneurismas de la arteria carótida interna en la
área del foramen lacerum.
Síndrome
de JEGHERS-PEUTZ: una condición caracterizada por
poliposis gastrointestinal (especialmente en el intestino delgado) asociada
a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea
consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas
de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente
en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales.
En una minoría, los pólipos pueden degenerar alcanzando
la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente.
Los síntomas comienzan en la adolescencia. También es
conocido como síndrome de Hutchinson-Weber-Peutz
Síndrome
de JENSEN: un
síndrome familiar caracterizado por distrofia córnea,
con pequeñas opacidades puntuales en todas las capas, y distrofia
osteocondral de las extremidades. Se desarrolla en niños de ambos
sexos que son normales al nacer. Las malformaciones osteocondrales están
localizadas en las manos y pies, con deformación del cubital,
manos cortas y gruesas y pes cavus. También se desarrollan sobre
la piel pequeños nódulos tipo xantematoso, de color amarillento.
Pueden darse nefropatía y proteinuria. La etiología es
desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico
recesivo.
[ICD-10: H30.0]También se conoce como síndrome
de François
[311150]
Síndrome
de JEQUIER-KOZLOWSKY:
un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado
por anomalías faciales, artrogriposis y envejecimiento óseo
temprano. Entre la larga lista de síntomas y signos destacan
exostosis, rigidez articular, pie varo/valgo, nariz corta, muerte durante
la infancia, diáfisis alargadas y otras muchas malformaciones.
Suele ir acompañado de esplenomegalia, fibrosis hepática
congéenita e insuficiencia respiratoria
Síndrome
de JERVELL: un síndrome congénito transmitido
de forma autosómica recesiva, caracterizado por un largamiento
anormal del QT en el que el trastorno electrocardiográfico coexiste
con una sordera congénita. También es conocido como síndrome
de Lange-Nielsen
Síndrome
de JESSNER-KANOFF: infiltración
linfocítica de la piel en particular en la de la cara aunque
a veces se produce en otras partes del cuerpo. Aparecen pequeñas
pápulas rojizas que se extienden hacia la periferia dejando
el centro claro. Se resuelven espontáneamente sin dejar cicatrices.
La exposición al sol empeora la situación. Se trata
de una condición exclusivamente de hombres.
Síndrome
de JESSNER-COLE: un desorden multisistémico caracterizado
por una compleja displasia ectodérmica y mesodérmica
con componentes óseos. El paciente es corto de estatura y de
complexión muy liviana. Además, se observa atrofia y
pigmentación lineal de la piel, papilomata de las membranas
mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso
mental. Esta condición se da preferentemente en las mujeres
(90%) y es mortal para los varones
Síndrome
de JEUNE: distrofia
torácica asfixiante. Una rara condrodisplasia autosómica
recesiva que ocasiona la muerte en la infancia muy a menudo, debido
a una caja torácica muy estrecha e insuficiencia respiratoria.
A menudo se presenta una nefritis crónica
[ICD-10: Q77.2] [208500]
Síndrome
de JIMENEZ-DIAZ: cianosis, protrusión ocular, mareos,
acufenos, vértigo y sensación de muerte próxima
debido a un trastorno de la cirulación venosa de retorno.
Síndrome
de JIRÁSEK-ZUELZER-WILSON: una forma de megacolon
con aganglosis del color entero. Los síntomas que se inician
en el momento del nacimiento o en las primeras semanas de vida incluyen
distensión abdominal, vómitos, severa constipación
y anorexia
SÍNDROME
DE JOB: eczema y abscesos
estafilocócicos recurrentes por defecto de la quimiotaxis leucocitaria
Síndrome
de JOB-BUCKLEY: es
una enfermedad rara, que se incluye en el grupo de las inmunodeficiencias
primarias. Clínicamente se caracteriza por la triada clásica de abscesos,
neumonía con neumatocele y niveles muy elevados de IgE. Los síntomas
mas frecuentes son infecciones de repetición, prurito intenso y eczemas,
fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes,
hiperextensibilidad articular y escoliosis, anomalías dentales, facies
característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz
ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la
nariz. Los enfermos tienen una alta predisposición a padecer abscesos
fríos, generalmente de origen estafilocócico, que se localizan preferentemente
en piel, pulmones y articulaciones, pero también gran riesgo de padecer
infecciones por otras bacterias u hongos. Se trata de una enfermedad
de origen desconocido, en la que existe un trastorno de la inmunidad
y de la quimiotaxis. Los linfocitos de los pacientes tienen una respuesta
alterada a la interleucina 12, lo que conlleva un defecto en la producción
de interferón gamma [243700]
Síndrome
de JOHANSON-BRIZZARD:
una enfermedad congénita caracterizada por aplasia o hipoplasia
de las alas nasales, sordera congénita, hipotiroidismo, retraso
del crecimiento postnatal y retraso mental, defectos del cuero cabelludo
y ausencia de dientes permanentes. Suele ir acompañado de aquilia
pancreática [243800]
Síndrome
de JOHNSON: síndrome de adherencia del recto lateral;
seudoparálisis del recto lateral por adherencia del músculo
recto lateral al oblicuo menor del globo ocular, que simula una parálisis
del recto inferior. Es de origen congénito
Síndrome
de JOLLIFFE: síndrome de deficiencia del ácido
nicotínico caracterizado por una encefalopatía con onubilación
de la conciencia, rigidez en rueda dentada de las extremidades y liberación
incontrolada de los reflejos de prensión y de succión.
Puede estar asociado con síntomas de pelagra
Síndrome
de JOSEPH-DIAMOND-BLACKFAN: anemia aplásica caracterizada
pie afectación exclusiva de la serie roja, con detención
de la maduración en la fase de erirtroblasto.
También llamada eritrogenesis imperfecta
Síndrome
de JOSUE: trastornos renales consecutivos a la insuficiencia
de miocardio
Síndrome
de JOUBERT: un síndrome caracterizado por coloboma
retiniano, y aplasia del vermis cerebeloso, acompañados de una
larga lista de síntomas entre los que destacan: hipotonía,
nistagmo, EEG anormal, atrofia óptica, retraso mental severo,
distréss respiratorio, nariz bulbosa, ataxia e incoordinación,
pequeña estatura, arreflexia o hiporreflexia, y retrognatismo-micrognatismo.
La transmisión es autosómica recesiva [243910]
Síndrome
de JOUBERT-BOLTSHAUSER: un síndrome autosómico
recesivo, caracterizado por una hipoplasia cerebelosa, acompañada
de hipotonía, un retraso en el desarrollo, y movimientos oculares
y respiratorios anormales. Se desconoce su etiología. La hipoplasia
del vermis cerebeloso del síndrome de Joubert está frecuentemente
asociado a una malformación de Dandy-Walker y a un encefalocele
occipital. Otras malformaciones son polidactilia, coloboma ocular, quistes
renales y tumores de la lengua. [213300]
Síndrome
de JUBERG-HAYWARD: síndrome orocraniodigital. Se
trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y
paladar hendidos, microcefalia, deformidades en los pulgares y en los
dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento
lo que se traduce en una estatura corta.
Síndrome
de JUBERG-MARSIDI:
una enfermedad congénita, extremadamente rara que afecta solamente
a varones, y se manifiesta durante las primeras semanas de vida. Clínicamente
se caracteriza por: retraso mental severo, retrasos en las etapas
del desarrollo, debilidad muscular, hipotonia , y hipoplasia ósea
que lleva a una talla baja. Además, se observan pérdida de
oído, microgenitalismo, y anormalidades craneofaciales: microcefalia,
puente nasal plano y anomalías oculares. Es un desorden de caracter
recesivo ligado al cromosoma X.
Síndrome
de JUHEL-RENOY: necrosis cortical bilateral del riñón,
con anuria y lumbalgias. Se observa en el embarazo complicando la
eclampsia o hemorragias retroplacentarias, en los choques traumáticos
y en los grandes quemados.
Síndrome
de JÜNGLING: una forma de la enfermedad de Bernoer-Boeck-Schaumann,
caracterizada por localización ósea de los sarcoides
Síndrome
del jadeo: una condición del neonato, que puede ser
fatal, caracterizada por acidosis metabólico que progresa a distrés
respiratorio y jadeos. Se observa en neonatos tratados por vía
parenteral con formulacioes que contienen alcohol bencílico como
preservativo. Muchos niñps muestra una disfunción del
sistema nervioso central, convulsiones y hemorragias intracraneales.
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| Síndrome de JABS: un síndrome familiar que combina una artritis granulomatosa inflamatoria, dermatitis y uveítis. Se trata de una neuropatía craneana que cursa con cataratas, glaucoma, rigidez articular, camptodactilia y sordera. Es de transmisión autosómica dominante. También llamado síndrome de Blau [186580] | ||
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Síndrome de JACKSON: parálisis del paladar blando, laringe y mitad de la lengua simultáneamente con parálisis de los músculos trapecio y esternocleidomastoideo, debida a lesiones tronculares o a lesiones bulbares difusas. Se trata de un síndrome bulbar [ICD-10: G83.8] . También se conoce como síndrome de Jackson-MacKenzie | |
Síndrome JACKSON-WEISS: una enfermedad rara caracterizada por anomalías craneofaciales: craneo sinóstosis, con acroturricefalia, frente abombada, hipertelorismo con exoftalmos e hipoplasia facial media. Asocia polidactilia, sindactilia y sinostosis varias. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. [123150] |
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Síndrome de JACOBS: artropatía congénita asociada con contracturas de flexión en los dedos y alteraciones de la composición sinovial. Se debe a una mutación del gen localizado en 1q24-q25. También se denomina sinovitis hipertrófica familiar congénita [208250] Síndrome de JACOBSEN: se caracteriza por retraso prenatal y postnatal del crecimiento, retraso mental y retraso psicomotor severo. Las anomalías físicas características pueden incluir malformación craneofacial, anomalías de los ojos, malformaciones de las manos y los pies, y defectos del corazón. Se debe a una monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 11q |
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| Síndrome de JACOD: ceguera unilateral y oftalmoplegia con hemiplejia facial o neuralgia del trigémino como consecuencia de una lesion en los pares II, III, IV, V y VI, a menudo debida a un tumor situado destrás del esfenoides. También se denomina tríada de Jacod o síndrome de Negri-Jacod |
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Síndrome de JACQUET: eritema papulolenticular del área de las nalgas. Se trata de una forma menor de un defecto ectodérmico congénito, asociado a cambios tegumentarios, incluyendo la ausencia de uñas y malformaciones dentarias. Puede haber alopecia en el momento del nacimiento o desarrollarse en el primer mes de vida. Se ha sugerido un mecanismo autoinmune. Síndrome de JADASSOHN-DÖSSEKER: mixedema tuberoso con signos de hipotiroidismo y nódulos en el cuero cabelludo y en los miembros |
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Síndrome de JADASSOHM-LEWANDOWSKY: una displasia ectodérmica caracterizada por una asociación de paquioniquia congénita, hiperhidrosis de las palmas de las manos y plantas de los pies, queratosis folicular y queratosis plantar o palmar, que aparecen al segundo o tercer año, con leucoplasia de la mucosa oral y anal. El cabello es normal o abundante. Puede haber defectos de la inteligencia. La etiología es desconocida. Sin la leucoplasia, la condición se conoce como síndrome de Jackson-Lawler | |
Síndrome de JAFFÉ-CAMPANAZZI: un síndrome de etiología desconocida caracterizada por fibromatosis no osificante y anormalidades extraesqueléticas congénitas tales como manchas café con leche, retraso mental, hipogonadismo, criptorquidia y malformaciones cardiovasculares |
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| Síndrome de JAFFE-LICHENSTEIN-SUTRO: un síndrome de dolor en una o varias de las grandes articulaciones con limitaciones funcionales, sobre todo en las rodillas, de etiología desconocida. Ausencia de síntomas sistémicos |
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Síndrome de JAFFE-LICHTENSTEIN: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia, que combina una displasia ósea fibrosa polistótica, con una pigmentación café-con-leche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los mas frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de Albricht-McCune, del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel.[ICD-10: M85.0] [174800] Síndrome de JAHNKE: síndrome de Sturge-Weber cob angioma coroideo complicado secundariamente al glaucoma |
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| Síndrome de JAKSCH-LUZET: un complejo conjunto de síntomas que afecta a los cartílagos articulares y no articulares, consistente anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones asociadas a una serie de enfermedades crónicas, como tuberculosis y malnutrición. Las áreas más frecuentemente afectadas son la nariz, garganta, orejas, epiglotis, laringe, tráquea, bronquios, manos, pies, espina dorsal y otros órganos. No se conoce su etiología [ICD-10: D64.8]. La enfermedad se conoce también como síndrome de Meyenburg-Altherr-Uehlinger | ||
| Síndrome de JALILI: amaurosis congénita con hipertricosis. Un desorden de transmisión autosómica recesiva caracterizada por hipertricosis, ceguera, nistagmos, sinofría, fotofobia, hipermetropía y anomalía de la nervio óptico [204110] | ||
Síndrome de JANCAR: un síndrome dismórfico, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por retraso mental y psicomotor, hipertonia y rigidez, hiperreflexia, luxación de la cadera, sindactilia y diplejía o paraplejía o cuadriplejía. Los pacientes suelen morir durante la infancia [246555] Síndrome de JANET: quilotórax de origen congénito Síndrome de JANEWAY-MOSENTHAL: síndrome agudo febril paroxismal, mulirrecidivante también conocido cono enfermedad periódica Síndrome de JANO: aspecto radiológico opuesto en ambos campos pulmonares, uno hiperdiáfani y otro de opacidad normal con sombras vaculares acentuadas. Se observa en cardiopatías congénitas cono estenosis de la arteria pulmonar |
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| Síndrome de JANSKY-BIELSCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis, con un almacenamiento ubíquito de lipopigmentos en los lisosomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 años de edad, y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielschowsky [ICD-10: E75.4] | ||
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Síndrome de JARCHO-LEVIN: una enfermedad genética rara caracterizada fundamentalmente por malformaciones de las vértebras y de las costillas, y disnea. En los niños con síndrome de Jarcho-Levin, el tronco puede ser anormalmente corto debido a la fusión de muchas vértebras, hemivértebras, displasia de una cara de ciertas vértebras y malformaciones con fusión de varias costillas. Las anomalías de las vértebras cervicales pueden causar un cuello corto y con movimiento limitado, y una implantación del cabello baja. En muchos casos, el abdomen puede ser anormalmente prominente y los brazos y las piernas pueden aparecer inusualmente largos. Son frecuentes las infecciones respiratorias repetidas, que pueden dar lugar a complicaciones peligrosas para la vida. Es un desorden de caracter autosómico recesivo. [277300 ] | |
Síndrome de JEANSELME: nódulos móviles fibrosos periarticulares en las articulaciones, bajo la piel que cubre los huesos, que se observan en algunas infecciones por treponemas. Los sitios preferidos son la rodilla o el codo o bajo la piel de la tibia, y más raramente debajo de la piel de las costillas o del trocánter. SINDROME DE JEAVONS: mioclonías palpebrales sin/con ausencias, un síndrome epiléptico caracterizado por mioclonías palpebrales al cierre ocular, en ambiente luminoso, coincidentes en el electroencefalograma con descargas breves y generalizadas de polipuntas y polipunta-onda a 3-6 Hz. Asocia respuesta fotoparoxística en la fotoestimulación |
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| Síndrome de JEFFERSON: un cuadro neurológico que se produce en el caso de aneurismas de la arteria carótida interna en la área del foramen lacerum. | ||
| Síndrome de JEGHERS-PEUTZ: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoría, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. También es conocido como síndrome de Hutchinson-Weber-Peutz | ||
| Síndrome de JENSEN: un síndrome familiar caracterizado por distrofia córnea, con pequeñas opacidades puntuales en todas las capas, y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarrolla en niños de ambos sexos que son normales al nacer. Las malformaciones osteocondrales están localizadas en las manos y pies, con deformación del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus. También se desarrollan sobre la piel pequeños nódulos tipo xantematoso, de color amarillento. Pueden darse nefropatía y proteinuria. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo. [ICD-10: H30.0]También se conoce como síndrome de François [311150] | ||
| Síndrome de JEQUIER-KOZLOWSKY: un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por anomalías faciales, artrogriposis y envejecimiento óseo temprano. Entre la larga lista de síntomas y signos destacan exostosis, rigidez articular, pie varo/valgo, nariz corta, muerte durante la infancia, diáfisis alargadas y otras muchas malformaciones. Suele ir acompañado de esplenomegalia, fibrosis hepática congéenita e insuficiencia respiratoria | ||
| Síndrome de JERVELL: un síndrome congénito transmitido de forma autosómica recesiva, caracterizado por un largamiento anormal del QT en el que el trastorno electrocardiográfico coexiste con una sordera congénita. También es conocido como síndrome de Lange-Nielsen | ||
| Síndrome de JESSNER-KANOFF: infiltración linfocítica de la piel en particular en la de la cara aunque a veces se produce en otras partes del cuerpo. Aparecen pequeñas pápulas rojizas que se extienden hacia la periferia dejando el centro claro. Se resuelven espontáneamente sin dejar cicatrices. La exposición al sol empeora la situación. Se trata de una condición exclusivamente de hombres. Síndrome de JESSNER-COLE: un desorden multisistémico caracterizado por una compleja displasia ectodérmica y mesodérmica con componentes óseos. El paciente es corto de estatura y de complexión muy liviana. Además, se observa atrofia y pigmentación lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condición se da preferentemente en las mujeres (90%) y es mortal para los varones |
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Síndrome de JEUNE: distrofia torácica asfixiante. Una rara condrodisplasia autosómica recesiva que ocasiona la muerte en la infancia muy a menudo, debido a una caja torácica muy estrecha e insuficiencia respiratoria. A menudo se presenta una nefritis crónica [ICD-10: Q77.2] [208500] Síndrome de JIMENEZ-DIAZ: cianosis, protrusión ocular, mareos, acufenos, vértigo y sensación de muerte próxima debido a un trastorno de la cirulación venosa de retorno. |
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Síndrome de JIRÁSEK-ZUELZER-WILSON: una forma de megacolon con aganglosis del color entero. Los síntomas que se inician en el momento del nacimiento o en las primeras semanas de vida incluyen distensión abdominal, vómitos, severa constipación y anorexia SÍNDROME DE JOB: eczema y abscesos estafilocócicos recurrentes por defecto de la quimiotaxis leucocitaria |
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| Síndrome de JOB-BUCKLEY: es una enfermedad rara, que se incluye en el grupo de las inmunodeficiencias primarias. Clínicamente se caracteriza por la triada clásica de abscesos, neumonía con neumatocele y niveles muy elevados de IgE. Los síntomas mas frecuentes son infecciones de repetición, prurito intenso y eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular y escoliosis, anomalías dentales, facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz. Los enfermos tienen una alta predisposición a padecer abscesos fríos, generalmente de origen estafilocócico, que se localizan preferentemente en piel, pulmones y articulaciones, pero también gran riesgo de padecer infecciones por otras bacterias u hongos. Se trata de una enfermedad de origen desconocido, en la que existe un trastorno de la inmunidad y de la quimiotaxis. Los linfocitos de los pacientes tienen una respuesta alterada a la interleucina 12, lo que conlleva un defecto en la producción de interferón gamma [243700] | ||
Síndrome de JOHANSON-BRIZZARD: una enfermedad congénita caracterizada por aplasia o hipoplasia de las alas nasales, sordera congénita, hipotiroidismo, retraso del crecimiento postnatal y retraso mental, defectos del cuero cabelludo y ausencia de dientes permanentes. Suele ir acompañado de aquilia pancreática [243800] Síndrome de JOHNSON: síndrome de adherencia del recto lateral; seudoparálisis del recto lateral por adherencia del músculo recto lateral al oblicuo menor del globo ocular, que simula una parálisis del recto inferior. Es de origen congénito Síndrome de JOLLIFFE: síndrome de deficiencia del ácido nicotínico caracterizado por una encefalopatía con onubilación de la conciencia, rigidez en rueda dentada de las extremidades y liberación incontrolada de los reflejos de prensión y de succión. Puede estar asociado con síntomas de pelagra Síndrome de JOSEPH-DIAMOND-BLACKFAN: anemia aplásica caracterizada pie afectación exclusiva de la serie roja, con detención de la maduración en la fase de erirtroblasto. También llamada eritrogenesis imperfecta Síndrome de JOSUE: trastornos renales consecutivos a la insuficiencia de miocardio |
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| Síndrome de JOUBERT: un síndrome caracterizado por coloboma retiniano, y aplasia del vermis cerebeloso, acompañados de una larga lista de síntomas entre los que destacan: hipotonía, nistagmo, EEG anormal, atrofia óptica, retraso mental severo, distréss respiratorio, nariz bulbosa, ataxia e incoordinación, pequeña estatura, arreflexia o hiporreflexia, y retrognatismo-micrognatismo. La transmisión es autosómica recesiva [243910] | ||
| Síndrome de JOUBERT-BOLTSHAUSER: un síndrome autosómico recesivo, caracterizado por una hipoplasia cerebelosa, acompañada de hipotonía, un retraso en el desarrollo, y movimientos oculares y respiratorios anormales. Se desconoce su etiología. La hipoplasia del vermis cerebeloso del síndrome de Joubert está frecuentemente asociado a una malformación de Dandy-Walker y a un encefalocele occipital. Otras malformaciones son polidactilia, coloboma ocular, quistes renales y tumores de la lengua. [213300] | ||
| Síndrome de JUBERG-HAYWARD: síndrome orocraniodigital. Se trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, microcefalia, deformidades en los pulgares y en los dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo que se traduce en una estatura corta. | ||
Síndrome de JUBERG-MARSIDI: una enfermedad congénita, extremadamente rara que afecta solamente a varones, y se manifiesta durante las primeras semanas de vida. Clínicamente se caracteriza por: retraso mental severo, retrasos en las etapas del desarrollo, debilidad muscular, hipotonia , y hipoplasia ósea que lleva a una talla baja. Además, se observan pérdida de oído, microgenitalismo, y anormalidades craneofaciales: microcefalia, puente nasal plano y anomalías oculares. Es un desorden de caracter recesivo ligado al cromosoma X. Síndrome de JUHEL-RENOY: necrosis cortical bilateral del riñón, con anuria y lumbalgias. Se observa en el embarazo complicando la eclampsia o hemorragias retroplacentarias, en los choques traumáticos y en los grandes quemados. Síndrome de JÜNGLING: una forma de la enfermedad de Bernoer-Boeck-Schaumann, caracterizada por localización ósea de los sarcoides |
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| Síndrome
del jadeo: una condición del neonato, que puede ser
fatal, caracterizada por acidosis metabólico que progresa a distrés
respiratorio y jadeos. Se observa en neonatos tratados por vía
parenteral con formulacioes que contienen alcohol bencílico como
preservativo. Muchos niñps muestra una disfunción del
sistema nervioso central, convulsiones y hemorragias intracraneales. |
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