CDH1: gen de la caderina 1 (caderina epitelial o E-caderina). Antes
llamado UVO (uvomorulina) está implicado en el carcinoma gástrico
familiar y se asocia al cancer de mama lobular. Se localiza en el
cromosoma 16q22.1
CDKN1C: gen 1 C (p57) inhibidor ciclina kinasa dependiente. También
llamado KIP2 o BWS (gen del síndrome Beckwith-Wiedemann). Está
implicado en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, en el tumor
de Wilms y en rabdomiosarcoma. Se localiza en el cromosoma 11p15.5
CDKN2A: gen 1 a (p16) inhibidor ciclina kinasa dependiente. También
llamado MTS1
(supresor múltiple de tumores), TP16, o INK4. Se relaciona
con el melanoma cutáneo maligno. Se localiza en el cromosoma
9p21 .
CTR: gen que codifica la proteína CFTR
de 1480 aminoácidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secreción exocrina, como las glandulas sudoríparas , páncreas , intestino y riñón. Está situado en la especie humana en el brazo largo del cromosoma 7 , en la posición q31.2, entre el par de bases 116.907.253 y el 117.095.955.
la deleción de 3 pares de bases en el gen, ocasiona la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508 de la proteína. Las personas afectadas por esta mutación padecen fibrosis quistica.
CYLD:
gen de la cilindromatosis familar. Antes
conocido como EAC (epitelioma adenoides cístico). Implicado
en los cilindromas familares. Se localiza en el cromosoma 16q12-q13
EP300: gen de la proteína de unión a E1A (p300). Implicado
en algunos cánceres de mama, colorectales y pancreáticos.
Se localiza en el cromosoma 22q13.2
EXT1:
gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas
exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
EXT2:
gen de exostosis múltiple tipo 2. Implicado en algunas
exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 11p12-p11
MADH4: homólogo del gen frente a decapentaplegia 4 de las Drosophila
madres: antes conocido como DPC4 (suprimido en el carcinoma pancreático
4) o SMAD4 (proteína 4 SMA o 4-MAD). Gen de la poliposis juvenil.
Implicado en algunos pólipos gastrointestinales y cánceres
colorectales y pancreáticos. Se localiza en el cromosoma 18q21.1
MAP2K4: proteína kinasa 4 activada por mitógeno. También
llamado JNKK1, MEK4, MKK4, o PRKMK4; antes llamado SEK1 o SERK1. Está
implicado en algunos cánceres pancreáticos, de mama
y de colon. Se localiza en el cromosoma 17p11.2
MEN1:
gen de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Implicado
en el adenoma de paratiroides/pituitaria, carcinoma de las células
de los islotes y tumores carcinoides. Se localiza en el cromosoma
11q13
MLH1:
homólogo del gen MutL del E. coli. También llamado
HNPCC (cancer colorectal no polipósico) o HNPCC2. Antes conocido
como COCA2 (cancer colorectal 2) y FCC2. Implicado en cánceres
colorectales, endometriales y ováricos. Se localiza en el cromosoma
3p21.3
MSH2:
homólogo
del gen MutS 2 del E. coli gene. También llamado HNPCC (cáncer
colorectal hereditario no-polipósico) o HNPCC1. Antes llamado
COCA1 (cáncer colorectal 1) y FCC1. Está implicado en
los cánceres colorectal, endometriales, y ováricos.
Se localiza en el cromosoma 2p22-p21
NF1:
gen de la neurofibromatosis tipo 1: gen de la neurofibromatosis
tipo 1 (síndrome de von Recklinghausen). Implicado en neurofibromas,
gliomas, y feocromocitomas del sistema nervioso y en la leucemia mieloide.
Codifica una proteína que inhibe Ras, a una proteína
citoplasmática inhibidora. Se localiza en el cromosoma 17q11.2
NF2: gen de la neurofibromatosis tipo 2. Implicado en los neuromas
acústicos bilaterales, meningiomas, schwannomas y ependimomas
del sistema nervioso central. Codifica una proteína nuclear.
Se localiza en el cromosoma 22q12.2
PRKAR1A:
gen de la subunidad reguladora de la proteína
kinasa A a. Antes conocido como PRKAR1 o TSE1 (extinguidor específico
tisular 1). Participa en el complejo de Carney. Impicado en mixomas
y tumores endocrinos. Se localiza en el cromosoma 17q23-q24
PTCH:
Homólogo del gen moteado de la Drosophila. También
llamado BCNS (síndrome del nevo de células basales).
Implicado con algunos carcinomas de células basales, meduloblastomas
y rabdomiosarcomas. Se localiza en el cromosoma 9q22.3
PTEN: gen homólogo de la fosfatasa y tensina. También llamado
MMAC1 (mutado en múltiples cánceres avanzados 1). Antes
conocido como BZS (síndrome de Bannayan-Zonana) y MHAM1 (hamartoma
múltiple 1). Esta implicado en el síndrome de Cowden,
algunos hamartomas, gliomas, y cánceres de próstata
y endometrio. Se localiza en el cromosoma 10q23.3
POMT2: un gen situado en el cromosoma 9 (9q34). Las mutaciones en este gen producen el síndrome de Walker-Warburg
RB1: gen del retinoblastoma familiar. Implicado en cánceres de hueso,
vejiga, pulmonares (cáncer de células pequeñas)
y de mama,. así como en retinoblastomas. Codifica la proteína
nuclear protein pRB (p105-Rb), un importante inhibidor del ciclo celular.
Se localiza en el cromosoma 13q14.1-q14.2
SDHD: gen de la subunidad pequeña del citocromo B-succinato
deshidrogenasa. También llamado SDH4 (sucinato deshiydrogenasa
4). Asociado al paraganglioma familiar. Se localiza en el cromosoma
11q23
SMARCB1: gen regulador de la cromatina dependiente de la actina asociada la
matriz Swi/Snf5. También llamado BAF47, HSNFS, SNF5/INI1, SNF5L1,
STH1P, y SNR1. Relacionado con el síndrome de predisposición
rabdoide. Implicado en los tumores rabdoides malignos. Se localiza
en el cromosoma 22q11.23
STK11:
gen 11 serina/treonina kinasa. También llamado LKB1 y PJS
(síndrome de Peutz-Jeghers). Implicado con hamartomas de yeyuno,
tumores ováricos y testiculares y cánceres pancreáticos.
Se localiza en el cromosoma 19p13.3
TP53:
gen supresor de tumores p53: la herencia de mutaciones p53
a través de la línea germinal está asociada con
el síndrome de Li-Fraumeni. Está implicado en una amplia
gama de tumores, aunque está inactivo o se ha perdido en más
del 50% de las células cancerosas. Codifica la proteína
citoplasmática p53 proteína que regula la división celular
e induce la apoptosis. Se localiza en el cromosoma 17p13.1
TSC1: gen de la esclerosis tuberosa tipo 1. También conocido como
KIAA023. Implicado en algunos hamartomas y en carcinomas de células
renales. Codifica la hamartina. Se localiza en el cromosoma 9q34
TSC2: gen de la esclerosis tuberosa tipo 2. Antes conocido como TSC4.
Está implicado en algunos hamartomas y carcinomas renales.
Codifica la tuberina. Se localiza en el cromosoma 16p13.3
VHL: gen del síndrome de von Hipple-Lindau. Implicado con
algunos carcinomas y hemangiomas renales y con los feocromocitomas.
Se localiza en el cromosoma 3p26-p25
WT1:
gen del tumor de Wilms 1: antes conocido como GUD (displasia
genitourinaria)
WAGR: gen del tumor de Wilms con aniridia, anormalidades genitourinaruas
y retraso mental o WIT-2. Implicado en el tumor de Wilms tumor de
los riñones (nefroblastoma). Se localiza en el cromosoma 11p13 |
