DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS

Genes supresores de tumores

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Gen supresor de tumores: gen que codifica un producto que normalmente funciona suprimiendo la división celular. Las mutaciones en los genes supresores de tumores dan lugar a la activación de la división celular y a la formación del tumor.

APC: gen de la poliposis adenomatosa del colon. Implicado en la poliposis familiar adenomatosa del color. Se localiza en el cromosoma 5q21-q22

Prueba de los BRCAs

BRCA1: gen 1 del cáncer familiar de mama/ovárico: Implicado en cáncer de mama hereditario y en el cáncer ovárico. Codifica una proteína que se une fuertemente al DNA, inhibiendo una enzima que actúa rompiendo el DNA. Se localiza en el cromosoma 17q21

BRCA2: gen 2 del cáncer familiar de mama/ovárico. Implicado en el cáncer de mama hereditario. Se localiza en el cromosoma 13q12.3

 
 

CDH1: gen de la caderina 1 (caderina epitelial o E-caderina). Antes llamado UVO (uvomorulina) está implicado en el carcinoma gástrico familiar y se asocia al cancer de mama lobular. Se localiza en el cromosoma 16q22.1

CDKN1C: gen 1 C (p57) inhibidor ciclina kinasa dependiente. También llamado KIP2 o BWS (gen del síndrome Beckwith-Wiedemann). Está implicado en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, en el tumor de Wilms y en rabdomiosarcoma. Se localiza en el cromosoma 11p15.5

CDKN2A: gen 1 a (p16) inhibidor ciclina kinasa dependiente. También llamado MTS1 (supresor múltiple de tumores), TP16, o INK4. Se relaciona con el melanoma cutáneo maligno. Se localiza en el cromosoma 9p21 .

CTR: gen que codifica la proteína CFTR de 1480 aminoácidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secreción exocrina, como las glandulas sudoríparas , páncreas , intestino y riñón. Está situado en la especie humana en el brazo largo del cromosoma 7 , en la posición q31.2, entre el par de bases 116.907.253 y el 117.095.955. la deleción de 3 pares de bases en el gen, ocasiona la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508 de la proteína. Las personas afectadas por esta mutación padecen fibrosis quistica.

CYLD: gen de la cilindromatosis familar. Antes conocido como EAC (epitelioma adenoides cístico). Implicado en los cilindromas familares. Se localiza en el cromosoma 16q12-q13

EP300: gen de la proteína de unión a E1A (p300). Implicado en algunos cánceres de mama, colorectales y pancreáticos. Se localiza en el cromosoma 22q13.2

EXT1: gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13

EXT2: gen de exostosis múltiple tipo 2. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 11p12-p11

MADH4: homólogo del gen frente a decapentaplegia 4 de las Drosophila madres: antes conocido como DPC4 (suprimido en el carcinoma pancreático 4) o SMAD4 (proteína 4 SMA o 4-MAD). Gen de la poliposis juvenil. Implicado en algunos pólipos gastrointestinales y cánceres colorectales y pancreáticos. Se localiza en el cromosoma 18q21.1

MAP2K4: proteína kinasa 4 activada por mitógeno. También llamado JNKK1, MEK4, MKK4, o PRKMK4; antes llamado SEK1 o SERK1. Está implicado en algunos cánceres pancreáticos, de mama y de colon. Se localiza en el cromosoma 17p11.2

MEN1: gen de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Implicado en el adenoma de paratiroides/pituitaria, carcinoma de las células de los islotes y tumores carcinoides. Se localiza en el cromosoma 11q13

MLH1: homólogo del gen MutL del E. coli. También llamado HNPCC (cancer colorectal no polipósico) o HNPCC2. Antes conocido como COCA2 (cancer colorectal 2) y FCC2. Implicado en cánceres colorectales, endometriales y ováricos. Se localiza en el cromosoma 3p21.3

MSH2: homólogo del gen MutS 2 del E. coli gene. También llamado HNPCC (cáncer colorectal hereditario no-polipósico) o HNPCC1. Antes llamado COCA1 (cáncer colorectal 1) y FCC1. Está implicado en los cánceres colorectal, endometriales, y ováricos. Se localiza en el cromosoma 2p22-p21

NF1: gen de la neurofibromatosis tipo 1: gen de la neurofibromatosis tipo 1 (síndrome de von Recklinghausen). Implicado en neurofibromas, gliomas, y feocromocitomas del sistema nervioso y en la leucemia mieloide. Codifica una proteína que inhibe Ras, a una proteína citoplasmática inhibidora. Se localiza en el cromosoma 17q11.2

NF2: gen de la neurofibromatosis tipo 2. Implicado en los neuromas acústicos bilaterales, meningiomas, schwannomas y ependimomas del sistema nervioso central. Codifica una proteína nuclear. Se localiza en el cromosoma 22q12.2

PRKAR1A: gen de la subunidad reguladora de la proteína kinasa A a. Antes conocido como PRKAR1 o TSE1 (extinguidor específico tisular 1). Participa en el complejo de Carney. Impicado en mixomas y tumores endocrinos. Se localiza en el cromosoma 17q23-q24

PTCH: Homólogo del gen moteado de la Drosophila. También llamado BCNS (síndrome del nevo de células basales). Implicado con algunos carcinomas de células basales, meduloblastomas y rabdomiosarcomas. Se localiza en el cromosoma 9q22.3

PTEN: gen homólogo de la fosfatasa y tensina. También llamado MMAC1 (mutado en múltiples cánceres avanzados 1). Antes conocido como BZS (síndrome de Bannayan-Zonana) y MHAM1 (hamartoma múltiple 1). Esta implicado en el síndrome de Cowden, algunos hamartomas, gliomas, y cánceres de próstata y endometrio. Se localiza en el cromosoma 10q23.3

POMT2: un gen situado en el cromosoma 9 (9q34). Las mutaciones en este gen producen el síndrome de Walker-Warburg

RB1: gen del retinoblastoma familiar. Implicado en cánceres de hueso, vejiga, pulmonares (cáncer de células pequeñas) y de mama,. así como en retinoblastomas. Codifica la proteína nuclear protein pRB (p105-Rb), un importante inhibidor del ciclo celular. Se localiza en el cromosoma 13q14.1-q14.2

SDHD: gen de la subunidad pequeña del citocromo B-succinato deshidrogenasa. También llamado SDH4 (sucinato deshiydrogenasa 4). Asociado al paraganglioma familiar. Se localiza en el cromosoma 11q23

SMARCB1: gen regulador de la cromatina dependiente de la actina asociada la matriz Swi/Snf5. También llamado BAF47, HSNFS, SNF5/INI1, SNF5L1, STH1P, y SNR1. Relacionado con el síndrome de predisposición rabdoide. Implicado en los tumores rabdoides malignos. Se localiza en el cromosoma 22q11.23

STK11: gen 11 serina/treonina kinasa. También llamado LKB1 y PJS (síndrome de Peutz-Jeghers). Implicado con hamartomas de yeyuno, tumores ováricos y testiculares y cánceres pancreáticos. Se localiza en el cromosoma 19p13.3

TP53: gen supresor de tumores p53: la herencia de mutaciones p53 a través de la línea germinal está asociada con el síndrome de Li-Fraumeni. Está implicado en una amplia gama de tumores, aunque está inactivo o se ha perdido en más del 50% de las células cancerosas. Codifica la proteína citoplasmática p53 proteína que regula la división celular e induce la apoptosis. Se localiza en el cromosoma 17p13.1

TSC1: gen de la esclerosis tuberosa tipo 1. También conocido como KIAA023. Implicado en algunos hamartomas y en carcinomas de células renales. Codifica la hamartina. Se localiza en el cromosoma 9q34

TSC2: gen de la esclerosis tuberosa tipo 2. Antes conocido como TSC4. Está implicado en algunos hamartomas y carcinomas renales. Codifica la tuberina. Se localiza en el cromosoma 16p13.3

VHL: gen del síndrome de von Hipple-Lindau. Implicado con algunos carcinomas y hemangiomas renales y con los feocromocitomas. Se localiza en el cromosoma 3p26-p25

WT1: gen del tumor de Wilms 1: antes conocido como GUD (displasia genitourinaria)

WAGR: gen del tumor de Wilms con aniridia, anormalidades genitourinaruas y retraso mental o WIT-2. Implicado en el tumor de Wilms tumor de los riñones (nefroblastoma). Se localiza en el cromosoma 11p13