ENFERMEDADES N |
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Enfermedad de nanukayami: leptospirosis estival que se da en Japón Enfermedad de Naxos: una enfermedad muy rara, de caracter autosómico recesivo, reportada por primera vez en habitantes de la isla griega de Naxos. Se caracteriza por una cardiopatía arritmogénica con displasia ventricular derecha acompañada de un queratoderma palmoplantar difuso no epidermolítico y cabellos ensortijados. La enfermedad se debe a un defecto del gen localizado en 17q21.9 [601214] Enfermedad de NECK-ODELBERG: osteocondritis isquiopubiana Enfermedad de NEFTEL: una enfermedad caracterizada por molestias al andar, estar de pie o sentarse, con parestesias dorsales que desaparecen en posición de decúbito |
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Enfermedad de NÉKAM: queratosis liquenoide crónica, una condición caracterizada por lesiones liquenoides lineales crónicas y progresivas en manos y pies, asociada a dermatitis facial seborreica | ||
Enfermedad de NEUMANN: una variante de pénfigo vulgar en el cual muchas de las lesiones ampollosas están remplazadas por masas verrucoides, hipertróficas, vegetativas y malolientes que se observan en la piel pero no en las membranas mucosas con la excepción del borde de los labios. La enfermedad comienza como un pénfigo vulgar, pero cuando la piel se seca se producen hiperqueratosis y fisuras. Las áreas más afectadas son las zonas de flexión. Siempre está presente una infección bacteriana secundaria. Enfermedad de NEVIN-JONES: encefalopatía esponjosa presenil. Una encefalopatía que ocurre entre los 50 y 70 años y se caracteriza por ceguera, parálisis motora, desórdenes del habla y epilepsia mioclónica. Se la considera una variante del síndrome de Jakob-Creutzfeldt Enfermedad de NEWCASTLE: seudopeste aviar que se transmite al hombre producida por el virus Newcastle Enfermedad de NICOLAS-DURAND-FAVRE: un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero que es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L1-3) |
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Enfermedad
de NIEMANN-PICK:
un síndrome
hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido
a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos.
Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la
mácula con ceguera progresiva, linfadenopatía y deterioro
progresivo físico y mental. La muerte sobreviene al final del
tercer año. Se encuentran en la médula ósea, bazo
y nódulos linfáticos células esponjosas llenas
de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnóstico.
La enfermedad tiene cinco variantes clínicas:
La forma infantil severa es la mas común. La comunidad judía es la afectada como mayor frecuencia. Se trata de un desorden heterogéneo pero todas las formas son autosómicas recesivas [ICD-10: E75.2] |
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Enfermedad de NONNE-MILROY: linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de las tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de caracter autosómico recesivo con una expresión variable [153000] | ||
Enfermedad de NORRIE: una forma rara de ceguera congénita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producirse retraso mental entre los 18 meses y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. También se conoce como síndrome de Ansersen-Warburg | ||
Enfermedad del núcleo central: un desorden hereditario de la infancia, relativamente raro, caracterizado por miopatías congénitas asociadas a problemas musculoesqueléticos tales como dislocación de las caderas al nacer. Puede estar asociada a una mayor susceptibilidad al desarrollo de una hipertermia maligna [ICD-10: G71.2] | ||
Enfermedad de NUFTAL y SANT'ANNA: fiebre del Africa del Sur | ||
Enfermedad de NYFELOT: listeriosis humana debida a la Listeria monocytogenes. Enfermedad de NYGAARD: trombofilia aguda generalizada con síndrome de coagulación masiva intramuscular, a veces con trombosis venosa. Suele ser mortal |
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Enfermedad Neonatal Multisistémica Inflamatoria (NOMID) también denominado Síndrome Infantil Neurológico
Cutáneo y Articular Crónico (CINCA): una enfermedad genética bastante rara que origina una inflamación incontrolada en diversas partes del cuerpo poco después del nacimiento. Se caracteriza por rash cutáneos, artritis y meningityis crónica que degenera en daño neurológico. Se debe a la mutación del gen CIAS1 que también ocasiona los síndromes periódicos asociados a la criopirina. Este síndrome también se denomina síndrome de Prieur-Griscellii
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