Enfermedad de Hirschsprung |
Síndrome del megacolon de Goldberg-Shprintzen |
Síndrome de Mowat-Wilson
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Sindrome de Waardenburg tipo IIA
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Síndrome de Waardenburg-Shah |
Síndrome de ictiosis folicular, atriquia y fotofobia |
Síndrome de Harrod |
Síndrome del pico de la viuda |
Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Leucodistrofia metacromática |
Neurofibromatosis tipo I |
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